Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

DNAH9

dynein axonemal heavy chain 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p12
Koordinaten
Chromosom 17: 11.598.470–11.969.748 (GRCh38)
Exons
69 Exons über 371,3 kb
Protein
4.486 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
Dnahc9, KIAA0357, HL20, HL-20, DNAL1, DYH9
Frühere Symbole
DNAH17L
MANE-Select-Transkript
ENST00000262442.9NM_001372.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre ziliäre Dyskinesie

    • Autosomal-rezessiv

      Eine seltene, genetisch heterogene und vorwiegend die Atemwege betreffende Erkrankung, die durch chronische Beschwerden der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Bei etwa der Hälfte der PCD-Patienten liegt eine Störung der Organlateralität vor (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DNAH9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der DNAH9 liegt. DNAH9 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 11.227.191 bis 12.341.027.Chromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSHISA6: 11.240.538–11.564.063, Plus-StrangSHISA6DNAH9: 11.598.470–11.969.748, Plus-StrangDNAH9ZNF18: 11.956.202–11.997.494, Minus-StrangZNF18MAP2K4: 12.020.808–12.143.830, Plus-StrangMAP2K4Diagramm von DNAH9: 69 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 33: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 46: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 47: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 53: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 58: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 60: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 65: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 68: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 11.598.470–11.598.915, 446 BasenExon 2: 11.608.129–11.608.325, 197 BasenExon 3: 11.610.396–11.610.554, 159 BasenExon 4: 11.611.650–11.611.780, 131 BasenExon 5: 11.617.411–11.617.622, 212 BasenExon 6: 11.619.548–11.619.781, 234 BasenExon 7: 11.629.417–11.629.584, 168 BasenExon 8: 11.632.587–11.632.703, 117 BasenExon 9: 11.636.634–11.636.784, 151 BasenExon 10: 11.640.270–11.640.384, 115 BasenExon 11: 11.644.631–11.644.699, 69 BasenExon 12: 11.647.072–11.647.198, 127 BasenExon 13: 11.651.069–11.651.324, 256 BasenExon 14: 11.652.761–11.653.002, 242 BasenExon 15: 11.664.833–11.664.968, 136 BasenExon 16: 11.669.064–11.669.260, 197 BasenExon 17: 11.669.370–11.669.794, 425 BasenExon 18: 11.679.757–11.679.979, 223 BasenExon 19: 11.680.723–11.680.889, 167 BasenExon 20: 11.689.566–11.690.436, 871 BasenExon 21: 11.693.868–11.693.998, 131 BasenExon 22: 11.694.321–11.694.447, 127 BasenExon 23: 11.699.731–11.699.883, 153 BasenExon 24: 11.701.122–11.701.247, 126 BasenExon 25: 11.704.203–11.704.442, 240 BasenExon 26: 11.705.025–11.705.185, 161 BasenExon 27: 11.719.334–11.719.490, 157 BasenExon 28: 11.727.818–11.727.922, 105 BasenExon 29: 11.738.880–11.739.037, 158 BasenExon 30: 11.742.175–11.742.313, 139 BasenExon 31: 11.744.797–11.745.084, 288 BasenExon 32: 11.747.556–11.747.766, 211 BasenExon 33: 11.752.833–11.752.960, 128 BasenExon 34: 11.756.568–11.756.676, 109 BasenExon 35: 11.757.545–11.757.692, 148 BasenExon 36: 11.763.440–11.763.614, 175 BasenExon 37: 11.768.453–11.768.626, 174 BasenExon 38: 11.769.122–11.769.329, 208 BasenExon 39: 11.781.009–11.781.174, 166 BasenExon 40: 11.783.646–11.783.748, 103 BasenExon 41: 11.784.300–11.784.539, 240 BasenExon 42: 11.793.503–11.793.664, 162 BasenExon 43: 11.797.597–11.797.793, 197 BasenExon 44: 11.807.732–11.807.894, 163 BasenExon 45: 11.810.246–11.810.369, 124 BasenExon 46: 11.821.920–11.822.062, 143 BasenExon 47: 11.822.438–11.822.599, 162 BasenExon 48: 11.822.801–11.823.034, 234 BasenExon 49: 11.834.638–11.834.898, 261 BasenExon 50: 11.854.003–11.854.428, 426 BasenExon 51: 11.869.134–11.869.253, 120 BasenExon 52: 11.871.598–11.871.786, 189 BasenExon 53: 11.874.949–11.875.184, 236 BasenExon 54: 11.880.078–11.880.200, 123 BasenExon 55: 11.881.209–11.881.413, 205 BasenExon 56: 11.883.586–11.883.750, 165 BasenExon 57: 11.886.825–11.886.965, 141 BasenExon 58: 11.891.777–11.891.947, 171 BasenExon 59: 11.894.374–11.894.496, 123 BasenExon 60: 11.902.719–11.902.912, 194 BasenExon 61: 11.905.661–11.905.809, 149 BasenExon 62: 11.923.814–11.923.941, 128 BasenExon 63: 11.929.866–11.930.093, 228 BasenExon 64: 11.932.014–11.932.205, 192 BasenExon 65: 11.933.880–11.934.071, 192 BasenExon 66: 11.937.352–11.937.522, 171 BasenExon 67: 11.942.303–11.942.485, 183 BasenExon 68: 11.961.867–11.962.256, 390 BasenExon 69: 11.969.300–11.969.748, 449 Basen15101520253035404550556065695′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 13,7 kb der 371,3 kb des Gens aus; 13.461 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DNAH9

39

Positionen in DNAH9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 371,3 kb von DNAH9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 13,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). DNAH9-Gen: dynein axonemal heavy chain 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnah9

Vancouver

Dante Labs. DNAH9-Gen: dynein axonemal heavy chain 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnah9

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen