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Gen

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q12
Koordinaten
Chromosom 19: 29.698.937–29.715.261 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 16,3 kb
Protein
141 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Frühere Symbole
SPG43
MANE-Select-Transkript
ENST00000323670.14NM_031448.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

    • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn

      Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), Neuroferritinopathie (FTL) und Aceruloplasminämie (CP) gehören, meist mit rezessivem Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Symptomatische Behandlung von Dystonie und Parkinsonismus, Eisenchelattherapie bei Aceruloplasminämie sowie Trägertestung für Verwandte bei rezessiven Formen.

Aufbau von C19orf12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der C19orf12 liegt. C19orf12 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 29.207.099 bis 30.207.098.Chromosom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29.202.811–29.213.151, Minus-StrangUQCRFS1VSTM2B: 29.524.739–29.564.553, Plus-StrangVSTM2BPOP4: 29.606.283–29.617.237, Plus-StrangPOP4PLEKHF1: 29.665.398–29.675.497, Plus-StrangPLEKHF1C19orf12: 29.698.937–29.715.261, Minus-StrangC19orf12CCNE1: 29.811.471–29.824.313, Plus-StrangCCNE1URI1: 29.923.644–30.017.781, Plus-StrangURI1Diagramm von C19orf12: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 3: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 29.698.937–29.702.977, 4.041 BasenExon 2: 29.708.254–29.708.423, 170 BasenExon 1: 29.715.125–29.715.261, 137 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 16,3 kb des Gens aus; 426 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest C19orf12

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Positionen in C19orf12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,3 kb von C19orf12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). C19orf12-Gen: chromosome 19 open reading frame 12. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. C19orf12-Gen: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c19orf12

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