Gen
ADGRL1
adhesion G protein-coupled receptor L1
- HGNC 20973↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000072071↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 22859↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.12
- Koordinaten
- Chromosom 19: 14.147.743–14.206.169 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 58,4 kb
- Protein
- 1.469 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0821, CIRL1, LEC2
- Frühere Symbole
- LPHN1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000361434.8NM_014921.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von ADGRL1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,8 kb der 58,4 kb des Gens aus; 4.410 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ADGRL1
18
Positionen in ADGRL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 58,4 kb von ADGRL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,8 kb Exons.
Mit ADGRL1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ADGRL1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ADGRL1-Gen: adhesion G protein-coupled receptor L1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adgrl1
Dante Labs. ADGRL1-Gen: adhesion G protein-coupled receptor L1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adgrl1
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