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Gen

MSX1

msh homeobox 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p16.2
Koordinaten
Chromosom 4: 4.859.665–4.863.936 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 4,3 kb
Protein
303 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
HYD1, OFC5
Frühere Symbole
HOX7
MANE-Select-Transkript
ENST00000382723.5NM_002448.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erblich bedingte Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

    • Orofaziale Spalte 5 (MSX1-assoziiert)Autosomal-dominant

      Lippen- und/oder Gaumenspalte, teilweise mit fehlenden Zähnen, verursacht durch Varianten im MSX1-Gen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Hypodontie und Anodontie

    • Zahnagenesie (Hypodontie)
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MSX1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der MSX1 liegt. MSX1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 4.361.801 bis 5.361.800.Chromosom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4.348.140–4.479.327, Plus-StrangNSG1STX18: 4.414.973–4.542.346, Minus-StrangSTX18MSX1: 4.859.665–4.863.936, Plus-StrangMSX1CYTL1: 5.014.586–5.019.487, Minus-StrangCYTL1STK32B: 5.051.400–5.500.994, Plus-StrangSTK32BDiagramm von MSX1: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4.859.665–4.860.368, 704 BasenExon 2: 4.862.701–4.863.936, 1.236 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 4,3 kb des Gens aus; 912 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MSX1

18

Positionen in MSX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,3 kb von MSX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MSX1-Gen: msh homeobox 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. MSX1-Gen: msh homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/msx1

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