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Gen

FOXJ1

forkhead box J1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.1
Koordinaten
Chromosom 17: 76.136.333–76.141.245 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 4,9 kb
Protein
421 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HFH-4, HFH4
Frühere Symbole
FKHL13
MANE-Select-Transkript
ENST00000322957.7NM_001454.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre ziliäre Dyskinesie

    • Autosomal-rezessiv

      Eine seltene, genetisch heterogene und vorwiegend die Atemwege betreffende Erkrankung, die durch chronische Beschwerden der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Bei etwa der Hälfte der PCD-Patienten liegt eine Störung der Organlateralität vor (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FOXJ1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der FOXJ1 liegt. FOXJ1 und 37 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 75.638.789 bis 76.638.788.Chromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbRECQL5: 75.626.839–75.667.197, Minus-StrangRECQL5SMIM5: 75.628.368–75.642.570, Plus-StrangSMIM5ERLN: 75.646.243–75.647.975, Plus-StrangERLNSAP30BP: 75.667.230–75.708.062, Plus-StrangSAP30BPITGB4: 75.721.190–75.757.821, Plus-StrangITGB4GALK1: 75.751.470–75.765.251, Minus-StrangGALK1H3-3B: 75.776.434–75.785.893, Minus-StrangH3-3BUNK: 75.784.799–75.825.799, Plus-StrangUNKUNC13D: 75.827.032–75.845.353, Minus-StrangUNC13DWBP2: 75.845.699–75.856.507, Minus-StrangWBP2TRIM47: 75.874.161–75.878.637, Minus-StrangTRIM65: 75.879.538–75.897.018, Minus-StrangTRIM65MRPL38: 75.898.642–75.905.097, Minus-StrangMRPL38: 75.898.645–75.930.129, Minus-StrangFBF1: 75.908.212–75.941.140, Minus-StrangFBF1ACOX1: 75.941.507–75.979.459, Minus-StrangACOX1TEN1: 75.979.212–76.000.587, Plus-StrangTEN1TEN1-CDK3: 75.979.231–76.005.999, Plus-StrangTEN1-CDK3CDK3: 76.000.644–76.005.999, Plus-StrangCDK3EVPL: 76.004.379–76.027.465, Minus-StrangEVPLSRP68: 76.037.989–76.072.718, Minus-StrangSRP68ZACN: 76.071.961–76.083.666, Plus-StrangZACNGALR2: 76.074.773–76.077.537, Plus-StrangGALR2EXOC7: 76.080.995–76.121.576, Minus-StrangEXOC7FOXJ1: 76.136.333–76.141.245, Minus-StrangFOXJ1RNF157: 76.142.460–76.240.662, Minus-StrangRNF157UBALD2: 76.265.197–76.271.298, Plus-StrangUBALD2QRICH2: 76.274.049–76.308.282, Minus-StrangQRICH2PRPSAP1: 76.309.478–76.384.521, Minus-StrangPRPSAP1SPHK1: 76.376.584–76.387.860, Plus-StrangSPHK1UBE2O: 76.389.456–76.453.226, Minus-StrangUBE2OAANAT: 76.452.749–76.470.122, Plus-StrangAANATRHBDF2: 76.470.884–76.501.790, Minus-StrangRHBDF2CYGB: 76.527.356–76.551.175, Minus-StrangCYGBPRCD: 76.527.586–76.553.578, Plus-StrangPRCD: 76.563.710–76.569.724, Minus-StrangST6GALNAC2: 76.564.424–76.586.956, Minus-StrangST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76.624.228–76.643.907, Minus-StrangST6GALNAC1Diagramm von FOXJ1: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 76.136.333–76.138.120, 1.788 BasenExon 2: 76.139.898–76.140.564, 667 BasenExon 1: 76.141.114–76.141.245, 132 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 4,9 kb des Gens aus; 1.266 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FOXJ1

3

Positionen in FOXJ1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,9 kb von FOXJ1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit FOXJ1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FOXJ1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). FOXJ1-Gen: forkhead box J1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxj1

Vancouver

Dante Labs. FOXJ1-Gen: forkhead box J1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxj1

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