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Gen

ANK3

ankyrin 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q21.2
Koordinaten
Chromosom 10: 60.026.298–60.389.875 (GRCh38)
Exons
44 Exons über 363,6 kb
Protein
4.377 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000280772.7NM_020987.5
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ANK3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 10, mit einer Klammer, an der ANK3 liegt. ANK3 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 59.662.720 bis 60.753.453.Chromosom 1010q21.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbSLC16A9: 59.649.270–59.736.002, Minus-StrangSLC16A9MRLN: 59.736.692–59.770.945, Minus-StrangMRLNCCDC6: 59.788.747–59.907.039, Minus-StrangCCDC6ANK3: 60.026.298–60.389.875, Minus-StrangANK3Diagramm von ANK3: 44 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 42: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 44: 60.026.298–60.029.826, 3.529 BasenExon 43: 60.042.672–60.042.759, 88 BasenExon 42: 60.055.658–60.056.036, 379 BasenExon 41: 60.059.340–60.059.430, 91 BasenExon 40: 60.063.111–60.063.254, 144 BasenExon 39: 60.064.157–60.064.288, 132 BasenExon 38: 60.067.935–60.068.009, 75 BasenExon 37: 60.068.637–60.076.448, 7.812 BasenExon 36: 60.080.537–60.080.618, 82 BasenExon 35: 60.082.150–60.082.176, 27 BasenExon 34: 60.082.615–60.082.737, 123 BasenExon 33: 60.083.492–60.083.617, 126 BasenExon 32: 60.084.602–60.084.830, 229 BasenExon 31: 60.085.157–60.085.253, 97 BasenExon 30: 60.086.677–60.086.884, 208 BasenExon 29: 60.088.147–60.088.358, 212 BasenExon 28: 60.105.905–60.106.059, 155 BasenExon 27: 60.108.830–60.109.054, 225 BasenExon 26: 60.114.225–60.114.331, 107 BasenExon 25: 60.134.271–60.134.373, 103 BasenExon 24: 60.138.964–60.139.087, 124 BasenExon 23: 60.166.591–60.166.653, 63 BasenExon 22: 60.166.824–60.166.896, 73 BasenExon 21: 60.172.308–60.172.403, 96 BasenExon 20: 60.172.900–60.172.998, 99 BasenExon 19: 60.173.088–60.173.186, 99 BasenExon 18: 60.181.329–60.181.427, 99 BasenExon 17: 60.186.715–60.186.912, 198 BasenExon 16: 60.196.145–60.196.243, 99 BasenExon 15: 60.196.527–60.196.625, 99 BasenExon 14: 60.198.340–60.198.537, 198 BasenExon 13: 60.200.129–60.200.227, 99 BasenExon 12: 60.203.002–60.203.100, 99 BasenExon 11: 60.205.792–60.205.890, 99 BasenExon 10: 60.208.036–60.208.233, 198 BasenExon 9: 60.213.412–60.213.510, 99 BasenExon 8: 60.234.688–60.234.786, 99 BasenExon 7: 60.261.859–60.261.957, 99 BasenExon 6: 60.263.835–60.264.020, 186 BasenExon 5: 60.270.131–60.270.229, 99 BasenExon 4: 60.278.774–60.278.872, 99 BasenExon 3: 60.279.050–60.279.148, 99 BasenExon 2: 60.279.538–60.279.639, 102 BasenExon 1: 60.389.425–60.389.875, 451 Basen444030201015′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 17 kb der 363,6 kb des Gens aus; 13.134 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ANK3

    10

    Positionen in ANK3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 363,6 kb von ANK3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 17 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ANK3-Gen: ankyrin 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ank3

    Vancouver

    Dante Labs. ANK3-Gen: ankyrin 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ank3

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