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Gen

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q36.3
Koordinaten
Chromosom 2: 227.871.631–227.924.344 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 52,7 kb
Protein
415 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Frühere Symbole
WDR69
MANE-Select-Transkript
ENST00000309931.3NM_178821.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Heterotaxie und Lateralitätsstörungen

    • Viszerale Heterotaxie

      Abnorme Links-Rechts-Anordnung der inneren Organe, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ZIC3 (X-chromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 und PKD1L1, oft mit komplexen Herzfehlern und Milzanomalien.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Herz- und Bildgebung des Bauchraums, Infektionsvorsorge bei fehlender Milz sowie die reproduktionsmedizinische Beratung.

  • Primäre ziliäre Dyskinesie

    • Autosomal-rezessiv

      Eine seltene, genetisch heterogene und vorwiegend die Atemwege betreffende Erkrankung, die durch chronische Beschwerden der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Bei etwa der Hälfte der PCD-Patienten liegt eine Störung der Organlateralität vor (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DAW1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der DAW1 liegt. DAW1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 227.397.988 bis 228.397.987.Chromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227.472.134–227.561.411, Plus-StrangAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, Plus-StrangSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, Plus-StrangSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, Minus-StrangSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, Plus-StrangSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, Plus-StrangSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.088, Minus-StrangSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, Minus-StrangSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, Plus-StrangSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, Plus-StrangSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, Plus-StrangCCL20DAW1: 227.871.631–227.924.344, Plus-StrangDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, Minus-StrangSPHKAPDiagramm von DAW1: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 227.871.631–227.871.729, 99 BasenExon 2: 227.885.351–227.885.423, 73 BasenExon 3: 227.889.856–227.890.000, 145 BasenExon 4: 227.891.255–227.891.313, 59 BasenExon 5: 227.893.795–227.893.917, 123 BasenExon 6: 227.898.182–227.898.281, 100 BasenExon 7: 227.903.002–227.903.109, 108 BasenExon 8: 227.904.929–227.905.035, 107 BasenExon 9: 227.906.236–227.906.338, 103 BasenExon 10: 227.907.138–227.907.252, 115 BasenExon 11: 227.918.780–227.918.856, 77 BasenExon 12: 227.921.399–227.921.561, 163 BasenExon 13: 227.923.934–227.924.344, 411 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 52,7 kb des Gens aus; 1.248 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DAW1

2

Positionen in DAW1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 52,7 kb von DAW1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DAW1-Gen: dynein assembly factor with WD repeats 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. DAW1-Gen: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/daw1

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