Gen
FBXW11
F-box and WD repeat domain containing 11
- HGNC 13607↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000072803↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23291↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q35.1
- Koordinaten
- Chromosom 5: 171.861.549–172.006.638 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 145,1 kb
- Protein
- 563 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0696, Fbw1b, BTRCP2, BTRC2, Hos, Fbw11
- Frühere Symbole
- FBXW1B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000517395.6NM_001378974.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von FBXW11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 145,1 kb des Gens aus; 1.692 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FBXW11
8
Positionen in FBXW11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 145,1 kb von FBXW11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.
Mit FBXW11 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FBXW11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Lateral ventricle dilatation
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FBXW11-Gen: F-box and WD repeat domain containing 11. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fbxw11
Dante Labs. FBXW11-Gen: F-box and WD repeat domain containing 11 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fbxw11
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