Gen
CUBN
cubilin
- HGNC 2548(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000107611(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8029(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10p13
- Koordinaten
- Chromosom 10: 16.823.966–17.129.811 (GRCh38)
- Exons
- 67 Exons über 305,8 kb
- Protein
- 3.623 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- IFCR, gp280
- Frühere Symbole
- MGA1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000377833.10NM_001081.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels
- Angeborene Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels und -TransportsAutosomal-rezessiv
Umfasst Defekte bei der Aufnahme und dem Transport von Vitamin B12, wie das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (CUBN, AMN), den Mangel an Intrinsic Factor (CBLIF) und den Transcobalamin-II-Mangel (TCN2), sowie Defekte bei der intrazellulären Verarbeitung von Cobalamin, die megaloblastäre Anämie, Nervenschäden und Gedeihstörungen verursachen können.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, können Sie lebenslang Vitamin-B12-Injektionen oder eine andere Cobalamin-Behandlung erhalten. Dies kann Anämie und neurologische Schäden verhindern.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CUBN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,9 kb der 305,8 kb des Gens aus; 10.872 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CUBN
178
Positionen in CUBN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
55 davon (31 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (55 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 305,8 kb von CUBN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,9 kb Exons.
Mit CUBN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CUBN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Macrocytic anemia
- Abnormal hemoglobin concentration
- Anisopoikilocytosis
- Increased immature red blood cells
- Low blood neutrophil count
- Oval macrocytosis
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CUBN-Gen: cubilin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cubn
Dante Labs. CUBN-Gen: cubilin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cubn
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