Gen
NLGN4X
neuroligin 4 X-linked
- HGNC 14287(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000146938(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57502(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp22.32-p22.31
- Koordinaten
- Chromosom X: 5.890.042–6.228.867 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 338,8 kb
- Protein
- 816 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1260, NLGN, HLNX
- Frühere Symbole
- NLGN4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000381095.8NM_181332.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Autismus-Spektrum-Störung
- Autismus, Anfälligkeit für (monogene Formen)
Monogene Beiträge zum Autismus, einschließlich Varianten in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 und CHD8.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Epilepsie (Komplettpanel)
- X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung
Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von NLGN4X
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,9 kb der 338,8 kb des Gens aus; 2.451 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NLGN4X
2
Positionen in NLGN4X, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 338,8 kb von NLGN4X, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.
Mit NLGN4X verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NLGN4X verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NLGN4X-Gen: neuroligin 4 X-linked. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nlgn4x
Dante Labs. NLGN4X-Gen: neuroligin 4 X-linked [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nlgn4x
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