Gen
FEM1B
fem-1 homolog B
- HGNC 3649↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169018↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10116↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q23
- Koordinaten
- Chromosom 15: 68.277.745–68.295.862 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 18,1 kb
- Protein
- 627 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000306917.5NM_015322.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von FEM1B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,2 kb der 18,1 kb des Gens aus; 1.884 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit FEM1B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FEM1B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Central sleep apnea
- Cerebral palsy
- Congenital encephalopathy
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Increased reflexes
26 weitere Merkmale anzeigen
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Low frustration tolerance
- Mild expressive language delay
- Self-biting
- Waddling gait
- Wide based walk
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Simplified gyral pattern
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Long face
- Posterior plagiocephaly
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Eye folds
- Wide mouth
15 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormally large tongue
- Blocked tear duct
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gap between teeth
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Monobrow
- Pointed chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Tongue tied
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- High-arched foot
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Club feet
- Curvature of little finger
- Hip flexion contracture
- Overlapping toe
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Tired easily
- Low muscle tone
- Scoliosis
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Diarrhea
- Eosinophilic infiltration of the esophagus
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Vomiting
- Inguinal hernia
- Acid reflux
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FEM1B-Gen: fem-1 homolog B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fem1b
Dante Labs. FEM1B-Gen: fem-1 homolog B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fem1b
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