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Gen

DRC4

dynein regulatory complex subunit 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q24.3
Koordinaten
Chromosom 16: 90.022.680–90.044.960 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 22,3 kb
Protein
478 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
GAS11, GAS8
MANE-Select-Transkript
ENST00000268699.9NM_001481.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre ziliäre Dyskinesie

    • Autosomal-rezessiv

      Eine seltene, genetisch heterogene und vorwiegend die Atemwege betreffende Erkrankung, die durch chronische Beschwerden der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Bei etwa der Hälfte der PCD-Patienten liegt eine Störung der Organlateralität vor (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DRC4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der DRC4 liegt. DRC4 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 89.533.820 bis 90.533.819.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbSPG7: 89.490.719–89.557.768, Plus-StrangSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, Plus-StrangRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, Plus-StrangCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, Plus-StrangDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, Minus-StrangCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, Plus-StrangSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, Plus-StrangCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, Minus-StrangSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, Minus-StrangVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, Plus-StrangZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, Minus-StrangFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, Plus-StrangSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, Plus-StrangTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, Plus-StrangMC1R: 89.919.165–89.936.092, Plus-StrangTUBB3: 89.921.392–89.938.761, Plus-StrangTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, Plus-StrangDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, Minus-StrangDBNDD1DRC4: 90.022.680–90.044.960, Plus-StrangDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, Minus-StrangPRDM7Diagramm von DRC4: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 90.022.680–90.022.724, 45 BasenExon 2: 90.027.636–90.027.722, 87 BasenExon 3: 90.031.299–90.031.496, 198 BasenExon 4: 90.032.718–90.032.924, 207 BasenExon 5: 90.035.633–90.035.687, 55 BasenExon 6: 90.036.381–90.036.586, 206 BasenExon 7: 90.037.232–90.037.399, 168 BasenExon 8: 90.037.762–90.037.848, 87 BasenExon 9: 90.040.300–90.040.509, 210 BasenExon 10: 90.042.470–90.042.535, 66 BasenExon 11: 90.043.196–90.044.960, 1.765 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 22,3 kb des Gens aus; 1.437 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DRC4

18

Positionen in DRC4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,3 kb von DRC4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). DRC4-Gen: dynein regulatory complex subunit 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/drc4

Vancouver

Dante Labs. DRC4-Gen: dynein regulatory complex subunit 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/drc4

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