Gen
PGM2L1
phosphoglucomutase 2 like 1
- HGNC 20898(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000165434(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 283209(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.4
- Koordinaten
- Chromosom 11: 74.330.316–74.398.433 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 68,1 kb
- Protein
- 622 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ32029, BM32A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000298198.5NM_173582.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von PGM2L1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,5 kb der 68,1 kb des Gens aus; 1.869 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PGM2L1
2
Positionen in PGM2L1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 68,1 kb von PGM2L1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,5 kb Exons.
Mit PGM2L1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PGM2L1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Pointed chin
- Thin red part of the upper lip
- Bulbous nose
- Eye folds
6 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PGM2L1-Gen: phosphoglucomutase 2 like 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pgm2l1
Dante Labs. PGM2L1-Gen: phosphoglucomutase 2 like 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pgm2l1
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