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Gen

ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p22.3
Koordinaten
Chromosom 6: 24.494.969–24.537.207 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 42,2 kb
Protein
535 Aminosäuren
Auch bekannt als
SSADH, SSDH
MANE-Select-Transkript
ENST00000357578.8NM_001080.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ALDH5A1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ALDH5A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der ALDH5A1 liegt. ALDH5A1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 24.016.088 bis 25.016.087.Chromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbNRSN1: 24.126.154–24.154.900, Plus-StrangNRSN1DCDC2: 24.171.747–24.383.300, Minus-StrangDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, Plus-StrangMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, Minus-StrangGPLD1ALDH5A1: 24.494.969–24.537.207, Plus-StrangALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, Minus-StrangKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, Minus-StrangTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, Plus-StrangACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, Minus-StrangC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, Plus-StrangGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, Minus-StrangARMH2: 24.797.373–24.809.798, Minus-StrangRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, Minus-StrangRIPOR2Diagramm von ALDH5A1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 24.494.969–24.495.350, 382 BasenExon 2: 24.502.523–24.502.606, 84 BasenExon 3: 24.503.263–24.503.433, 171 BasenExon 4: 24.504.869–24.504.985, 117 BasenExon 5: 24.515.167–24.515.310, 144 BasenExon 6: 24.520.401–24.520.544, 144 BasenExon 7: 24.522.767–24.522.925, 159 BasenExon 8: 24.527.997–24.528.166, 170 BasenExon 9: 24.532.119–24.532.177, 59 BasenExon 10: 24.533.507–24.537.207, 3.701 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 42,2 kb des Gens aus; 1.608 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALDH5A1

130

Positionen in ALDH5A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,2 kb von ALDH5A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ALDH5A1-Gen: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aldh5a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH5A1-Gen: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aldh5a1

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