Gen
TBR1
T-box brain transcription factor 1
- HGNC 11590(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000136535(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10716(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 161.416.297–161.425.870 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 9,6 kb
- Protein
- 682 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000389554.8NM_006593.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Autismus-Spektrum-Störung
Ein Spektrum von Entwicklungsstörungen, zu dem frühkindlicher Autismus und das Asperger-Syndrom gehören. Zu den Anzeichen und Symptomen zählen Beeinträchtigungen der Kommunikationsfähigkeit, Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion sowie repetitive Verhaltensweisen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Frühförderung, Verhaltenstherapie, Sprach- und Ergotherapie, Psychopharmakotherapie bei Begleitsymptomen
- Autismus, Anfälligkeit für (monogene Formen)
Monogene Beiträge zum Autismus, einschließlich Varianten in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 und CHD8.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TBR1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,8 kb der 9,6 kb des Gens aus; 2.049 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TBR1
29
Positionen in TBR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,6 kb von TBR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.
Mit TBR1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TBR1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TBR1-Gen: T-box brain transcription factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbr1
Dante Labs. TBR1-Gen: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbr1
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