Gen
CAPRIN1
cell cycle associated protein 1
- HGNC 6743(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000135387(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4076(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p13
- Koordinaten
- Chromosom 11: 34.051.731–34.102.610 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 50,9 kb
- Protein
- 709 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- caprin-1, RNG105
- Frühere Symbole
- M11S1, GPIAP1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000341394.9NM_005898.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von CAPRIN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,5 kb der 50,9 kb des Gens aus; 2.130 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CAPRIN1
12
Positionen in CAPRIN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,9 kb von CAPRIN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.
Mit CAPRIN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CAPRIN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cognitive regression
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Peripheral axonal neuropathy
- Unsteady walk
14 weitere Merkmale anzeigen
- Attention deficit
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CAPRIN1-Gen: cell cycle associated protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/caprin1
Dante Labs. CAPRIN1-Gen: cell cycle associated protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/caprin1
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