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Gen

TMLHE

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq28
Koordinaten
Chromosom X: 155.489.011–155.612.952 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 123,9 kb
Protein
421 Aminosäuren
Auch bekannt als
TMLH, FLJ10727, BBOX2, XAP130
MANE-Select-Transkript
ENST00000334398.8NM_018196.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TMLHE bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TMLHE

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der TMLHE liegt. TMLHE und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 155.050.982 bis 156.050.981.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbFUNDC2: 155.025.980–155.065.641, Plus-StrangCMC4: 155.060.021–155.071.303, Minus-StrangCMC4: 155.061.622–155.065.519, Minus-StrangMTCP1: 155.064.034–155.147.937, Minus-StrangMTCP1BRCC3: 155.071.416–155.128.969, Plus-StrangBRCC3VBP1: 155.197.007–155.239.841, Plus-StrangVBP1RAB39B: 155.258.235–155.264.531, Minus-StrangRAB39BCLIC2: 155.272.944–155.334.824, Minus-StrangCLIC2H2AB2: 155.380.709–155.381.299, Plus-StrangH2AB2F8A2: 155.382.095–155.383.801, Plus-StrangF8A2F8A3: 155.456.914–155.458.620, Minus-StrangF8A3H2AB3: 155.459.415–155.460.005, Minus-StrangH2AB3TMLHE: 155.489.011–155.612.952, Minus-StrangTMLHESPRY3: 155.612.298–155.782.459, Plus-StrangSPRY3VAMP7: 155.881.227–155.943.769, Plus-StrangVAMP7IL9R: 155.997.651–156.013.017, Plus-StrangIL9RWASH6P: 156.020.826–156.025.710, Plus-StrangWASH6PDiagramm von TMLHE: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 155.489.011–155.491.666, 2.656 BasenExon 7: 155.492.357–155.492.495, 139 BasenExon 6: 155.506.898–155.507.134, 237 BasenExon 5: 155.511.673–155.511.792, 120 BasenExon 4: 155.513.986–155.514.265, 280 BasenExon 3: 155.524.456–155.524.632, 177 BasenExon 2: 155.545.096–155.545.277, 182 BasenExon 1: 155.612.792–155.612.952, 161 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 123,9 kb des Gens aus; 1.266 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TMLHE

2

Positionen in TMLHE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 123,9 kb von TMLHE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TMLHE-Gen: trimethyllysine hydroxylase, epsilon. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmlhe

Vancouver

Dante Labs. TMLHE-Gen: trimethyllysine hydroxylase, epsilon [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmlhe

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