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Gen

DST

dystonin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p12.1
Koordinaten
Chromosom 6: 56.457.996–56.954.830 (GRCh38)
Exons
104 Exons über 496,8 kb
Protein
7.818 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Frühere Symbole
BPAG1
MANE-Select-Transkript
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 3, lokalisiert oder generalisiert intermediär, mit BP230-MangelAutosomal-rezessiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Erbliche Epidermolysis bullosa

      Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.

  • Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)

    • Erbliche sensorische und autonome Neuropathie

      Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DST

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der DST liegt. DST und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 55.961.161 bis 57.451.665.Chromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56.056.590–56.394.094, Minus-StrangCOL21A1DST: 56.457.996–56.954.830, Minus-StrangDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, Plus-StrangBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, Plus-StrangKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, Plus-StrangZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, Plus-StrangBAG2RAB23: 57.186.103–57.222.848, Minus-StrangRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, Plus-StrangPRIM2Diagramm von DST: 104 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 104: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 101: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 99: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 98: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 95: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 94: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 93: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 92: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 90: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 89: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 84: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 83: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 81: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 80: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 79: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 78: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 76: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 74: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 73: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 72: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 70: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 69: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 68: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 66: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 65: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 64: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 63: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 61: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 60: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 59: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 57: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 56: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 53: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 51: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 104: 56.457.996–56.459.267, 1.272 BasenExon 103: 56.460.131–56.460.254, 124 BasenExon 102: 56.463.046–56.463.156, 111 BasenExon 101: 56.463.565–56.463.764, 200 BasenExon 100: 56.464.685–56.464.756, 72 BasenExon 99: 56.466.078–56.466.195, 118 BasenExon 98: 56.468.982–56.468.999, 18 BasenExon 97: 56.469.883–56.469.957, 75 BasenExon 96: 56.470.128–56.470.282, 155 BasenExon 95: 56.471.106–56.471.268, 163 BasenExon 94: 56.472.059–56.472.222, 164 BasenExon 93: 56.473.873–56.474.002, 130 BasenExon 92: 56.476.149–56.476.337, 189 BasenExon 91: 56.477.345–56.477.488, 144 BasenExon 90: 56.482.050–56.482.178, 129 BasenExon 89: 56.482.683–56.482.877, 195 BasenExon 88: 56.485.312–56.485.471, 160 BasenExon 87: 56.487.104–56.487.273, 170 BasenExon 86: 56.489.490–56.489.609, 120 BasenExon 85: 56.492.227–56.492.433, 207 BasenExon 84: 56.492.934–56.493.089, 156 BasenExon 83: 56.494.010–56.494.180, 171 BasenExon 82: 56.497.379–56.497.507, 129 BasenExon 81: 56.497.856–56.498.053, 198 BasenExon 80: 56.501.080–56.501.235, 156 BasenExon 79: 56.501.520–56.501.693, 174 BasenExon 78: 56.503.997–56.504.098, 102 BasenExon 77: 56.506.443–56.506.544, 102 BasenExon 76: 56.506.667–56.506.789, 123 BasenExon 75: 56.508.529–56.508.755, 227 BasenExon 74: 56.509.642–56.509.873, 232 BasenExon 73: 56.511.197–56.511.400, 204 BasenExon 72: 56.515.450–56.515.668, 219 BasenExon 71: 56.517.198–56.517.305, 108 BasenExon 70: 56.517.501–56.517.620, 120 BasenExon 69: 56.526.361–56.526.567, 207 BasenExon 68: 56.527.493–56.527.734, 242 BasenExon 67: 56.528.841–56.528.925, 85 BasenExon 66: 56.529.448–56.529.774, 327 BasenExon 65: 56.529.974–56.530.133, 160 BasenExon 64: 56.532.344–56.532.510, 167 BasenExon 63: 56.535.122–56.535.292, 171 BasenExon 62: 56.536.779–56.536.940, 162 BasenExon 61: 56.552.184–56.553.655, 1.472 BasenExon 60: 56.555.345–56.555.840, 496 BasenExon 59: 56.557.319–56.557.518, 200 BasenExon 58: 56.560.294–56.560.423, 130 BasenExon 57: 56.561.308–56.561.549, 242 BasenExon 56: 56.562.138–56.562.200, 63 BasenExon 55: 56.568.469–56.568.595, 127 BasenExon 54: 56.569.856–56.570.012, 157 BasenExon 53: 56.572.100–56.572.266, 167 BasenExon 52: 56.572.747–56.573.064, 318 BasenExon 51: 56.573.679–56.573.887, 209 BasenExon 50: 56.578.814–56.578.937, 124 BasenExon 49: 56.592.182–56.592.358, 177 BasenExon 48: 56.593.663–56.594.193, 531 BasenExon 47: 56.597.740–56.598.006, 267 BasenExon 46: 56.598.476–56.598.709, 234 BasenExon 45: 56.600.069–56.600.221, 153 BasenExon 44: 56.601.443–56.601.676, 234 BasenExon 43: 56.602.882–56.603.031, 150 BasenExon 42: 56.603.205–56.603.420, 216 BasenExon 41: 56.603.564–56.603.713, 150 BasenExon 40: 56.603.837–56.609.344, 5.508 BasenExon 39: 56.610.427–56.610.562, 136 BasenExon 38: 56.611.508–56.611.596, 89 BasenExon 37: 56.614.356–56.614.484, 129 BasenExon 36: 56.624.530–56.624.628, 99 BasenExon 35: 56.625.157–56.625.264, 108 BasenExon 34: 56.627.204–56.627.287, 84 BasenExon 33: 56.627.999–56.628.161, 163 BasenExon 32: 56.629.250–56.629.443, 194 BasenExon 31: 56.630.245–56.630.383, 139 BasenExon 30: 56.631.211–56.631.389, 179 BasenExon 29: 56.631.883–56.632.040, 158 BasenExon 28: 56.632.854–56.633.037, 184 BasenExon 27: 56.634.132–56.634.258, 127 BasenExon 26: 56.634.462–56.634.616, 155 BasenExon 25: 56.634.801–56.634.953, 153 BasenExon 24: 56.635.589–56.635.714, 126 BasenExon 23: 56.636.557–56.636.652, 96 BasenExon 22: 56.639.259–56.639.363, 105 BasenExon 21: 56.639.450–56.639.611, 162 BasenExon 20: 56.639.696–56.639.773, 78 BasenExon 19: 56.639.929–56.640.057, 129 BasenExon 18: 56.640.143–56.640.605, 463 BasenExon 17: 56.641.947–56.642.101, 155 BasenExon 16: 56.642.410–56.642.503, 94 BasenExon 15: 56.645.866–56.645.993, 128 BasenExon 14: 56.646.087–56.646.182, 96 BasenExon 13: 56.648.570–56.648.689, 120 BasenExon 12: 56.650.926–56.651.032, 107 BasenExon 11: 56.651.132–56.651.244, 113 BasenExon 10: 56.670.641–56.670.807, 167 BasenExon 9: 56.699.653–56.699.745, 93 BasenExon 8: 56.701.888–56.701.965, 78 BasenExon 7: 56.703.648–56.703.746, 99 BasenExon 6: 56.704.280–56.704.369, 90 BasenExon 5: 56.735.228–56.735.289, 62 BasenExon 4: 56.851.397–56.851.604, 208 BasenExon 3: 56.900.421–56.900.621, 201 BasenExon 2: 56.953.785–56.953.819, 35 BasenExon 1: 56.954.407–56.954.830, 424 Basen10415′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 24,7 kb der 496,8 kb des Gens aus; 23.457 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DST

164

Positionen in DST, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 496,8 kb von DST, einschließlich der Introns, und nicht nur die 24,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DST-Gen: dystonin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. DST-Gen: dystonin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dst

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