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Gen

IQSEC2

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.22
Koordinaten
Chromosom X: 53.232.876–53.321.350 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 88,5 kb
Protein
1.488 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0522, BRAG1, IQ-ArfGEF
Frühere Symbole
MRX1, MRX78, MRX18
MANE-Select-Transkript
ENST00000642864.1NM_001111125.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung

      Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

Aufbau von IQSEC2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der IQSEC2 liegt. IQSEC2 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 52.777.113 bis 53.777.112.Chromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52.751.132–52.790.305, Plus-StrangSSX2BSPANXN5: 52.796.144–52.797.427, Minus-StrangSPANXN5XAGE5: 52.811.250–52.818.319, Plus-StrangXAGE5XAGE3: 52.862.517–52.868.613, Minus-StrangXAGE3FAM156B: 52.887.404–52.908.560, Plus-StrangFAM156BFAM156A: 52.926.402–52.995.564, Minus-StrangFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, Plus-StrangGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, Plus-StrangTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, Plus-StrangKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, Minus-StrangKDM5CIQSEC2: 53.232.876–53.321.350, Minus-StrangIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, Minus-StrangSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, Plus-StrangRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, Minus-StrangHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, Minus-StrangHUWE1Diagramm von IQSEC2: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 15: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 53.232.876–53.235.184, 2.309 BasenExon 14: 53.235.783–53.235.832, 50 BasenExon 13: 53.236.322–53.236.495, 174 BasenExon 12: 53.238.145–53.238.306, 162 BasenExon 11: 53.239.195–53.239.294, 100 BasenExon 10: 53.241.784–53.241.909, 126 BasenExon 9: 53.243.332–53.243.471, 140 BasenExon 8: 53.246.969–53.247.135, 167 BasenExon 7: 53.248.114–53.248.236, 123 BasenExon 6: 53.248.721–53.248.882, 162 BasenExon 5: 53.250.279–53.251.174, 896 BasenExon 4: 53.254.530–53.254.931, 402 BasenExon 3: 53.255.800–53.256.061, 262 BasenExon 2: 53.291.895–53.291.924, 30 BasenExon 1: 53.320.417–53.321.350, 934 Basen1510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6 kb der 88,5 kb des Gens aus; 4.467 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IQSEC2

145

Positionen in IQSEC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 88,5 kb von IQSEC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IQSEC2-Gen: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/iqsec2

Vancouver

Dante Labs. IQSEC2-Gen: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/iqsec2

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