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Gen

CDH23

cadherin related 23

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q22.1
Koordinaten
Chromosom 10: 71.396.920–71.815.947 (GRCh38)
Exons
70 Exons über 419 kb
Protein
3.354 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CDHR23
Frühere Symbole
DFNB12, USH1D
MANE-Select-Transkript
ENST00000224721.12NM_022124.6
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Usher-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen (Typen 1 bis 4), die eine sensorineurale Schwerhörigkeit, eine fortschreitende Retinitis pigmentosa und bei einigen Typen Gleichgewichtsstörungen verursachen. Sie sind mit Genen wie USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 und ARSG verbunden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Diagnose unterstützt Entscheidungen über den Zeitpunkt eines Cochlea-Implantats, die Augenkontrollen und die Eignung für Studien zu retinalen Therapien. Außerdem ist sie für das Trägerscreening relevant.

Übergeordnete Gruppen

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CDH23

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der CDH23 liegt. CDH23 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 70.977.892 bis 72.234.975.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71.212.523–71.302.885, Plus-StrangUNC5BSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, Plus-StrangSLC29A3CDH23: 71.396.920–71.815.947, Plus-StrangCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, Minus-StrangC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, Minus-StrangVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, Minus-StrangPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, Plus-StrangCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, Minus-StrangSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, Minus-StrangASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, Plus-StrangANAPC16Diagramm von CDH23: 70 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 35: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 51: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 52: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 54: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 55: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 56: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 57: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 58: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 59: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 60: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 61: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 62: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 63: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 64: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 65: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 66: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 67: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 68: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 69: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 71.396.920–71.397.318, 399 BasenExon 2: 71.439.827–71.439.898, 72 BasenExon 3: 71.446.318–71.446.395, 78 BasenExon 4: 71.510.082–71.510.224, 143 BasenExon 5: 71.510.954–71.511.001, 48 BasenExon 6: 71.511.120–71.511.212, 93 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 71.566.742–71.566.936, 195 BasenExon 8: 71.570.790–71.570.918, 129 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 71.577.914–71.577.992, 79 BasenExon 10: 71.615.504–71.615.616, 113 BasenExon 11: 71.617.205–71.617.393, 189 BasenExon 12: 71.643.861–71.643.866, 6 BasenExon 13: 71.645.831–71.645.980, 150 BasenExon 14: 71.646.459–71.646.617, 159 BasenExon 15: 71.675.112–71.675.176, 65 BasenExon 16: 71.677.456–71.677.693, 238 BasenExon 17: 71.679.387–71.679.492, 106 BasenExon 18: 71.682.445–71.682.572, 128 BasenExon 19: 71.687.647–71.687.719, 73 BasenExon 20: 71.690.468–71.690.584, 117 BasenExon 21: 71.694.147–71.694.259, 113 BasenExon 22: 71.695.418–71.695.525, 108 BasenExon 23: 71.702.022–71.702.211, 190 BasenExon 24: 71.702.549–71.702.694, 146 BasenExon 25: 71.704.911–71.705.130, 220 BasenExon 26: 71.706.897–71.707.049, 153 BasenExon 27: 71.709.098–71.709.211, 114 BasenExon 28: 71.712.665–71.712.813, 149 BasenExon 29: 71.724.045–71.724.105, 61 BasenExon 30: 71.725.372–71.725.520, 149 BasenExon 31: 71.730.469–71.730.604, 136 BasenExon 32: 71.731.987–71.732.375, 389 BasenExon 33: 71.734.240–71.734.341, 102 BasenExon 34: 71.734.656–71.734.658, 3 BasenExon 35: 71.738.498–71.738.647, 150 BasenExon 36: 71.739.644–71.739.772, 129 BasenExon 37: 71.740.822–71.740.950, 129 BasenExon 38: 71.741.694–71.741.921, 228 BasenExon 39: 71.777.680–71.777.901, 222 BasenExon 40: 71.778.189–71.778.308, 120 BasenExon 41: 71.779.267–71.779.447, 181 BasenExon 42: 71.784.287–71.784.420, 134 BasenExon 43: 71.784.891–71.785.100, 210 BasenExon 44: 71.785.631–71.785.738, 108 BasenExon 45: 71.788.940–71.789.042, 103 BasenExon 46: 71.790.288–71.790.413, 126 BasenExon 47: 71.791.132–71.791.335, 204 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 47. Liste anzeigenExon 48: 71.793.182–71.793.640, 459 BasenExon 49: 71.797.104–71.797.220, 117 BasenExon 50: 71.798.354–71.798.578, 225 BasenExon 51: 71.799.111–71.799.280, 170 BasenExon 52: 71.799.492–71.799.629, 138 BasenExon 53: 71.800.636–71.800.755, 120 BasenExon 54: 71.802.898–71.803.075, 178 BasenExon 55: 71.803.209–71.803.420, 212 BasenExon 56: 71.805.806–71.805.997, 192 BasenExon 57: 71.806.168–71.806.281, 114 BasenExon 58: 71.807.277–71.807.406, 130 BasenExon 59: 71.807.516–71.807.767, 252 BasenExon 60: 71.807.846–71.808.007, 162 BasenExon 61: 71.809.820–71.810.076, 257 BasenExon 62: 71.810.472–71.810.569, 98 BasenExon 63: 71.811.315–71.811.435, 121 BasenExon 64: 71.811.511–71.811.590, 80 BasenExon 65: 71.811.713–71.811.753, 41 BasenExon 66: 71.811.955–71.812.015, 61 BasenExon 67: 71.812.480–71.812.609, 130 BasenExon 68: 71.812.768–71.812.890, 123 BasenExon 69: 71.813.244–71.813.348, 105 BasenExon 70: 71.814.952–71.815.947, 996 Basen12550705′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 11,1 kb der 419 kb des Gens aus; 10.065 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CDH23

449

Positionen in CDH23, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 419 kb von CDH23, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,1 kb Exons.

Varianten mit Seite (3)

Die CDH23-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
D127Gc.380A>GExon 671.511.163Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
P240Lc.719C>TExon 871.570.884Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R2029Wc.6085C>TExon 4771.791.167Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CDH23-Gen: cadherin related 23. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. CDH23-Gen: cadherin related 23 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdh23

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