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Gen

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q22
Koordinaten
Chromosom 17: 58.301.231–58.328.795 (GRCh38)
Exons
32 Exons über 27,6 kb
Protein
1.857 Aminosäuren
Auch bekannt als
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Frühere Symbole
BZRAP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000343736.9NM_004758.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TSPOAP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der TSPOAP1 liegt. TSPOAP1 und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 57.815.013 bis 58.815.012.Chromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23: 57.834.781–57.850.076, Minus-StrangMRPS23CUEDC1: 57.861.231–57.955.851, Minus-StrangCUEDC1VEZF1: 57.971.547–57.988.389, Minus-StrangVEZF1: 57.989.038–58.007.246, Minus-StrangSRSF1: 57.996.889–58.007.346, Minus-StrangSRSF1DYNLL2: 58.082.825–58.095.542, Plus-StrangDYNLL2OR4D1: 58.148.384–58.159.585, Plus-StrangOR4D1OR4D2: 58.166.982–58.171.411, Plus-StrangOR4D2EPX: 58.192.726–58.205.174, Plus-StrangEPXMKS1: 58.205.350–58.219.605, Minus-StrangMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, Plus-StrangLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, Minus-StrangMPOTSPOAP1: 58.301.231–58.328.795, Minus-StrangTSPOAP1SUPT4H1: 58.345.175–58.353.099, Minus-StrangSUPT4H1: 58.345.206–58.417.595, Minus-StrangRNF43: 58.353.671–58.417.735, Minus-StrangRNF43HSF5: 58.420.167–58.488.408, Minus-StrangHSF5MTMR4: 58.489.529–58.517.905, Minus-StrangMTMR4SEPTIN4: 58.519.969–58.544.368, Minus-StrangSEPTIN4TEX14: 58.556.678–58.692.055, Minus-StrangTEX14IGBP1C: 58.660.424–58.692.055, Minus-StrangIGBP1CRAD51C: 58.692.569–58.735.611, Plus-StrangRAD51CPPM1E: 58.755.851–58.985.179, Plus-StrangPPM1EDiagramm von TSPOAP1: 32 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 58.301.231–58.302.447, 1.217 BasenExon 31: 58.304.338–58.304.399, 62 BasenExon 30: 58.305.061–58.305.171, 111 BasenExon 29: 58.305.387–58.305.458, 72 BasenExon 28: 58.305.540–58.305.643, 104 BasenExon 27: 58.305.833–58.305.865, 33 BasenExon 26: 58.306.342–58.306.413, 72 BasenExon 25: 58.306.800–58.306.968, 169 BasenExon 24: 58.307.611–58.307.762, 152 BasenExon 23: 58.307.842–58.307.941, 100 BasenExon 22: 58.308.541–58.309.380, 840 BasenExon 21: 58.309.967–58.310.158, 192 BasenExon 20: 58.310.512–58.310.751, 240 BasenExon 19: 58.310.836–58.311.213, 378 BasenExon 18: 58.311.571–58.311.722, 152 BasenExon 17: 58.311.892–58.312.722, 831 BasenExon 16: 58.316.023–58.316.132, 110 BasenExon 15: 58.316.425–58.316.540, 116 BasenExon 14: 58.318.280–58.318.452, 173 BasenExon 13: 58.319.090–58.319.294, 205 BasenExon 12: 58.320.109–58.320.129, 21 BasenExon 11: 58.320.531–58.320.581, 51 BasenExon 10: 58.322.308–58.322.412, 105 BasenExon 9: 58.322.654–58.322.776, 123 BasenExon 8: 58.322.950–58.323.039, 90 BasenExon 7: 58.323.298–58.323.381, 84 BasenExon 6: 58.323.468–58.323.545, 78 BasenExon 5: 58.324.811–58.325.002, 192 BasenExon 4: 58.325.534–58.325.713, 180 BasenExon 3: 58.326.293–58.326.421, 129 BasenExon 2: 58.326.683–58.326.790, 108 BasenExon 1: 58.327.588–58.328.795, 1.208 Basen323025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,7 kb der 27,6 kb des Gens aus; 5.574 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TSPOAP1

3

Positionen in TSPOAP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,6 kb von TSPOAP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TSPOAP1-Gen: TSPO associated protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. TSPOAP1-Gen: TSPO associated protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tspoap1

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