UGT1A1

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Gilbert-Syndrom

  • Autosomal-rezessiv

    Eine autosomal-rezessiv vererbte Störung, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie gekennzeichnet ist und zu einer harmlosen, schubweise auftretenden Gelbsucht führt.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Keine Behandlung für das Gilbert-Syndrom selbst erforderlich; Anpassung der Arzneimitteldosis bei Medikamenten, die über UGT1A1 verstoffwechselt werden

  • Crigler-Najjar-SyndromAutosomal-rezessiv

    Verursacht durch Varianten in UGT1A1, die die Verarbeitung von Bilirubin stark vermindern. Dies führt zu einer anhaltenden und teils gefährlichen Gelbsucht ab der Geburt (Typ 1) oder zu einer milderen, lebenslangen Gelbsucht (Typ 2).

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Dieses Wissen ermöglicht bei Typ 1 eine tägliche Phototherapie oder eine Lebertransplantation und bei Typ 2 eine Behandlung mit Phenobarbital, um eine Hirnschädigung durch Bilirubin zu verhindern.

UGT1A1 und Medikamente

• Irinotecan-, Atazanavir- & Bilirubin-Stoffwechsel

  Pharmakogenomik

  UGT1A1 glucuronidiert Bilirubin sowie den aktiven Metaboliten von irinotecan und wird durch das HIV-Medikament atazanavir gehemmt. Eine verringerte Enzymaktivität (durch das mit dem Gilbert-Syndrom assoziierte Allel *28 sowie durch *6) erhöht das Risiko für irinotecan-Toxizität und für Gelbsucht unter atazanavir.

  • Vor allem dann relevant, wenn Sie mit irinotecan behandelt werden (bestimmte Chemotherapie-Schemata bei Darm- und Magen-Darm-Tumoren).
  • Relevant bei der Einnahme von atazanavir: Eine verringerte Aktivität erhöht das Risiko für eine Gelbsucht – ein häufiger Grund für ein Absetzen des Medikaments.
  • Erklärt zudem eine milde, harmlose Gelbsucht (Gilbert-Syndrom), die bei Fastenphasen oder Infekten auftreten kann.
  • Wird auch in den Fachinformationen einiger Krebsmedikamente aufgeführt, darunter belinostat, nilotinib und pazopanib.

  Vom Bericht ausgewertete Allele

  • *1Normal function
  • *6Decreased function

  Von CPIC beschriebene Ergebnisse

  • Indeterminate
  • Intermediate Metabolizer
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Medikament	CPIC-Stufe	Leitlinie
  atazanavir	A	UGT1A1 and Atazanavir
  irinotecan	A
  belinostat	B

  4 weitere Medikamente anzeigen

  Medikament	CPIC-Stufe	Leitlinie
  dolutegravir	B/C
  nilotinib	B/C
  pazopanib	B/C
  raltegravir	B/C

  Erfasst die kodierende Variante *6, die in ostasiatischen Populationen häufig vorkommt. Das für das Gilbert-Syndrom verantwortliche TA-Repeat *28 kann nicht aus Einzelvarianten-Daten abgelesen werden und wird in der erweiterten Analyse aufgeführt; seltenere Allele werden nicht analysiert.

Aufbau von UGT1A1

Exons machen 2,4 kb der 13 kb des Gens aus; 1.602 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest UGT1A1

Mit UGT1A1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UGT1A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• CPIC und PharmGKB: die Allele, Ergebnisse und Medikamente.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren