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Gen

CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p23.3
Koordinaten
Chromosom 8: 1.763.789–1.786.570 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 22,8 kb
Protein
286 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ39417, TLCD6
Frühere Symbole
EPMR, C8orf61
MANE-Select-Transkript
ENST00000331222.6NM_018941.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher, fortschreitend degenerativer Erkrankungen des Gehirns, die klinisch durch den Abbau geistiger und weiterer Fähigkeiten, Epilepsie sowie Sehverlust infolge einer Netzhautdegeneration gekennzeichnet ist; histopathologisch zeigt sich eine intrazelluläre Anhäufung eines autofluoreszierenden Materials, Ceroid-Lipofuszin, in den Nervenzellen des Gehirns und der Netzhaut.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CLN8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der CLN8 liegt. CLN8 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 1.275.180 bis 2.275.179.Chromosom 88p23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbDLGAP2: 737.627–1.708.476, Plus-StrangDLGAP2CLN8: 1.763.789–1.786.570, Plus-StrangCLN8KBTBD11-OT1: 1.763.888–1.958.627, Plus-StrangKBTBD11-OT1ARHGEF10: 1.823.332–1.958.642, Plus-StrangARHGEF10KBTBD11: 1.973.516–2.006.937, Plus-StrangKBTBD11MYOM2: 2.036.919–2.165.552, Plus-StrangMYOM2Diagramm von CLN8: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1.763.789–1.763.885, 97 BasenExon 2: 1.770.932–1.771.597, 666 BasenExon 3: 1.780.250–1.786.570, 6.321 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,1 kb der 22,8 kb des Gens aus; 861 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CLN8

68

Positionen in CLN8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,8 kb von CLN8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CLN8-Gen: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cln8

Vancouver

Dante Labs. CLN8-Gen: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cln8

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