POLR1C

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien

  • POLR3-bedingte (4H-)LeukodystrophieAutosomal-rezessiv

    Veränderungen in POLR3A, POLR3B, POLR1C oder POLR3K verursachen eine Hypomyelinisierung mit Gleichgewichts- und Koordinationsproblemen, häufig mit Zahnanomalien und verzögerter Pubertät (Hypomyelinisierung, Hypodontie und hypogonadotroper Hypogonadismus).

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose ermöglicht die Überwachung der Zahnentwicklung und der Pubertät sowie bei Bedarf eine Hormonbehandlung.

• Treacher-Collins-Syndrom

  • Eine Erkrankung der Gesichtsentwicklung (mandibulofaziale Dysostose), die durch Veränderungen in TCOF1, POLR1D, POLR1C oder POLR1B verursacht wird und dominant vererbt wird oder, bei einigen Genen, rezessiv. Die Merkmale variieren stark, daher werden leicht betroffene Elternteile häufig nicht erkannt.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darüber unterstützt die Behandlung von Hör- und Atembeschwerden und informiert die Beratung zum Wiederauftreten in einer Familie.

Übergeordnete Gruppen

• Andere erbliche Leukodystrophien

  • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Aufbau von POLR1C

Exons machen 1,3 kb der 4,4 kb des Gens aus; 1.041 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POLR1C

Gene mit denselben Erkrankungen

• POLR3ARNA polymerase III subunit ATeilt 2 Erkrankungen
• POLR3BRNA polymerase III subunit BTeilt 2 Erkrankungen
• POLR3KRNA polymerase III subunit KTeilt 2 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Teilt 1 Erkrankung
• ACER3alkaline ceramidase 3Teilt 1 Erkrankung
• ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 1 Erkrankung
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Teilt 1 Erkrankung
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Teilt 1 Erkrankung
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Teilt 1 Erkrankung
• ARSAarylsulfatase ATeilt 1 Erkrankung

Mit POLR1C verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POLR1C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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