Gen
KAT8
lysine acetyltransferase 8
- HGNC 17933↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000103510↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 84148↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 31.117.664–31.131.359 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 13,7 kb
- Protein
- 458 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MOF, FLJ14040, hMOF
- Frühere Symbole
- MYST1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000219797.9NM_032188.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Kein Genome Test-Bericht wertet KAT8 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von KAT8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 13,7 kb des Gens aus; 1.377 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KAT8
3
Positionen in KAT8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,7 kb von KAT8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.
Mit KAT8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KAT8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KAT8-Gen: lysine acetyltransferase 8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kat8
Dante Labs. KAT8-Gen: lysine acetyltransferase 8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kat8
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