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Gen

ALDH4A1

aldehyde dehydrogenase 4 family member A1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.13
Koordinaten
Chromosom 1: 18.871.430–18.902.555 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 31,1 kb
Protein
563 Aminosäuren
Auch bekannt als
P5CDh
Frühere Symbole
ALDH4
MANE-Select-Transkript
ENST00000375341.8NM_003748.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ALDH4A1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ALDH4A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der ALDH4A1 liegt. ALDH4A1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 18.386.993 bis 19.386.992.Chromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbKLHDC7A: 18.480.930–18.485.974, Plus-StrangKLHDC7APAX7: 18.630.846–18.748.876, Plus-StrangPAX7TAS1R2: 18.839.599–18.859.660, Minus-StrangTAS1R2ALDH4A1: 18.871.430–18.902.555, Minus-StrangALDH4A1IFFO2: 18.904.280–18.956.676, Minus-StrangIFFO2UBR4: 19.074.510–19.210.329, Minus-StrangUBR4EMC1: 19.215.660–19.251.552, Minus-StrangEMC1MRTO4: 19.251.555–19.260.128, Plus-StrangMRTO4AKR7L: 19.265.982–19.274.194, Minus-StrangAKR7LAKR7A3: 19.281.056–19.288.823, Minus-StrangAKR7A3SLC66A1: 19.288.044–19.332.427, Plus-StrangAKR7A2: 19.291.523–19.312.149, Minus-StrangAKR7A2CAPZB: 19.338.775–19.485.650, Minus-StrangCAPZBDiagramm von ALDH4A1: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 18.871.430–18.872.957, 1.528 BasenExon 14: 18.874.463–18.874.581, 119 BasenExon 13: 18.875.382–18.875.503, 122 BasenExon 12: 18.876.315–18.876.467, 153 BasenExon 11: 18.877.208–18.877.255, 48 BasenExon 10: 18.877.416–18.877.612, 197 BasenExon 9: 18.879.300–18.879.373, 74 BasenExon 8: 18.881.700–18.881.887, 188 BasenExon 7: 18.883.124–18.883.198, 75 BasenExon 6: 18.883.279–18.883.428, 150 BasenExon 5: 18.885.473–18.885.628, 156 BasenExon 4: 18.886.464–18.886.511, 48 BasenExon 3: 18.889.362–18.889.454, 93 BasenExon 2: 18.890.012–18.890.105, 94 BasenExon 1: 18.902.462–18.902.555, 94 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 31,1 kb des Gens aus; 1.692 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ALDH4A1

25

Positionen in ALDH4A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 31,1 kb von ALDH4A1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,1 kb Exons.

Mit ALDH4A1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALDH4A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ALDH4A1-Gen: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aldh4a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH4A1-Gen: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aldh4a1

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