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Gen

NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 45.933.734–45.973.865 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 40,1 kb
Protein
492 Aminosäuren
Auch bekannt als
ANOVA, NOVA-2
Frühere Symbole
NOVA3
MANE-Select-Transkript
ENST00000263257.6NM_002516.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet NOVA2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von NOVA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der NOVA2 liegt. NOVA2 und 33 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 45.453.800 bis 46.453.799.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbERCC1: 45.407.333–45.479.055, Minus-StrangERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, Plus-StrangFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, Minus-StrangRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, Plus-StrangPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, Plus-StrangVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, Minus-StrangOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, Minus-StrangGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, Minus-StrangEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, Plus-StrangGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, Minus-StrangSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, Plus-StrangQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, Minus-StrangFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, Plus-StrangSIX5: 45.764.767–45.769.252, Minus-StrangDMPK: 45.769.709–45.782.794, Minus-StrangDMPK: 45.779.437–45.785.973, Minus-StrangDMWD: 45.782.944–45.792.949, Minus-StrangDMWDRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, Minus-StrangRSPH6ASYMPK: 45.815.410–45.866.862, Minus-StrangSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, Plus-StrangFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, Minus-StrangIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, Minus-StrangMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, Minus-StrangNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.973.865, Minus-StrangNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, Plus-StrangCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, Minus-StrangPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, Minus-StrangIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, Plus-StrangIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, Minus-StrangIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, Plus-StrangIGFL1HIF3A: 46.297.026–46.343.433, Plus-StrangHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, Plus-StrangPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, Minus-StrangCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, Minus-StrangPNMA8CDiagramm von NOVA2: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 45.933.734–45.940.945, 7.212 BasenExon 3: 45.953.780–45.953.946, 167 BasenExon 2: 45.961.010–45.961.153, 144 BasenExon 1: 45.973.267–45.973.865, 599 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,1 kb der 40,1 kb des Gens aus; 1.479 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NOVA2

3

Positionen in NOVA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,1 kb von NOVA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NOVA2-Gen: NOVA alternative splicing regulator 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nova2

Vancouver

Dante Labs. NOVA2-Gen: NOVA alternative splicing regulator 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nova2

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