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Gen

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q25.3
Koordinaten
Chromosom 1: 184.051.730–184.074.212 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 22,5 kb
Protein
171 Aminosäuren
Frühere Symbole
C1orf19
MANE-Select-Transkript
ENST00000645668.2NM_052965.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Spinale Muskelatrophie

    • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Aufbau von TSEN15

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der TSEN15 liegt. TSEN15 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 183.562.971 bis 184.562.970.Chromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183.471.871–183.598.246, Plus-StrangSMG7NCF2: 183.554.461–183.593.499, Minus-StrangNCF2ARPC5: 183.620.846–183.635.908, Minus-StrangARPC5RGL1: 183.636.066–183.928.532, Plus-StrangRGL1APOBEC4: 183.646.275–183.653.316, Minus-StrangAPOBEC4COLGALT2: 183.929.854–184.037.777, Minus-StrangCOLGALT2TSEN15: 184.051.730–184.074.212, Plus-StrangTSEN15C1orf21: 184.386.067–184.629.019, Plus-StrangC1orf21Diagramm von TSEN15: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 184.051.730–184.051.890, 161 BasenExon 2: 184.054.354–184.054.435, 82 BasenExon 3: 184.054.728–184.054.863, 136 BasenExon 4: 184.072.157–184.072.298, 142 BasenExon 5: 184.072.827–184.074.212, 1.386 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 22,5 kb des Gens aus; 516 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TSEN15

1

Position in TSEN15, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,5 kb von TSEN15, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TSEN15-Gen: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. TSEN15-Gen: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tsen15

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