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Gen

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p11.23
Koordinaten
Chromosom 8: 37.762.645–37.779.768 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 17,1 kb
Protein
275 Aminosäuren
Frühere Symbole
PROSC
MANE-Select-Transkript
ENST00000328195.8NM_007198.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PLPBP

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der PLPBP liegt. PLPBP und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 37.271.207 bis 38.271.206.Chromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, Plus-StrangZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, Plus-StrangERLIN2PLPBP: 37.762.645–37.779.768, Plus-StrangPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, Plus-StrangADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, Minus-StrangBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, Minus-StrangRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, Minus-StrangGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, Minus-StrangADRB3: 37.962.990–37.966.614, Minus-StrangADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, Plus-StrangEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, Plus-StrangASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, Minus-StrangSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, Minus-StrangLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, Plus-StrangBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, Plus-StrangDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, Minus-StrangPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, Minus-StrangNSD3Diagramm von PLPBP: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 37.762.645–37.762.758, 114 BasenExon 2: 37.765.526–37.765.633, 108 BasenExon 3: 37.765.711–37.765.746, 36 BasenExon 4: 37.766.280–37.766.355, 76 BasenExon 5: 37.772.755–37.772.889, 135 BasenExon 6: 37.775.339–37.775.481, 143 BasenExon 7: 37.775.918–37.776.016, 99 BasenExon 8: 37.777.973–37.779.768, 1.796 Basen124685′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,5 kb der 17,1 kb des Gens aus; 828 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PLPBP

    13

    Positionen in PLPBP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,1 kb von PLPBP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PLPBP-Gen: pyridoxal phosphate binding protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. PLPBP-Gen: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plpbp

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