AtlasGen
CACNA1C
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- HGNC 1390↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000151067↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 775↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12p13.33
- Koordinaten
- Chromosom 12: 2.052.987–2.697.950 (GRCh38)
- Exons
- 47 Exons über 645 kb
- Protein
- 2.138 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
- Frühere Symbole
- CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000399655.6NM_000719.7
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Long-QT-Syndrom
Eine Störung der kardialen Repolarisation, gekennzeichnet durch ein verlängertes QT-Intervall und das Risiko für gefährliche ventrikuläre Arrhythmien wie Torsades de pointes.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Betablocker, ICD-Implantation, Einschränkung körperlicher Aktivität, humangenetische Beratung
Aufbau von CACNA1C
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 13,7 kb der 645 kb des Gens aus; 6.417 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von CACNA1C
65
Positionen in CACNA1C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 645 kb von CACNA1C, einschließlich der Introns, nicht nur die 13,7 kb Exons.
Varianten mit Seite (4)
Die CACNA1C-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1114-304G>A | Intron 7 | 2.504.538 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| E1115K | c.3343G>A | Exon 26 | 2.607.117 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G406R | c.1216G>A | Exon 8 | 2.504.944 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R518H | c.1553G>A | Exon 12 | 2.566.466 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Gene mit denselben Erkrankungen
- CALM1calmodulin 1Teilt 1 Erkrankung
- CALM2calmodulin 2Teilt 1 Erkrankung
- CALM3calmodulin 3Teilt 1 Erkrankung
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Teilt 1 Erkrankung
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Teilt 1 Erkrankung
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Teilt 1 Erkrankung
- KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Teilt 1 Erkrankung
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Teilt 1 Erkrankung
- TRDNtriadinTeilt 1 Erkrankung
Mit CACNA1C verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CACNA1C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Enlarged heart
- Fainting spell
21 weitere Merkmale anzeigen
- Heart stops beating
- Patent ductus arteriosus
- ST segment elevation
- Ventricular tachycardia
- Aborted sudden cardiac death
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Patent foramen ovale
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- J wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Shortened QT interval
Abnormality of the nervous system
- Central sleep apnea
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
7 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Narrow mouth
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CACNA1C-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacna1c
Dante Labs. CACNA1C-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacna1c
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