Gen
LNPK
lunapark, ER junction formation factor
- HGNC 21610(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000144320(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 80856(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q31.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 175.923.882–176.002.267 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 78,4 kb
- Protein
- 428 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Ul, LNP1, LNP
- Frühere Symbole
- KIAA1715
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000272748.9NM_030650.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von LNPK
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,5 kb der 78,4 kb des Gens aus; 1.287 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LNPK
7
Positionen in LNPK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 78,4 kb von LNPK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,5 kb Exons.
Mit LNPK verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LNPK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
12 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LNPK-Gen: lunapark, ER junction formation factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lnpk
Dante Labs. LNPK-Gen: lunapark, ER junction formation factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lnpk
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