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Gen

SFXN4

sideroflexin 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q26.11
Koordinaten
Chromosom 10: 119.140.767–119.165.714 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 24,9 kb
Protein
337 Aminosäuren
Auch bekannt als
SLC56A4
MANE-Select-Transkript
ENST00000355697.7NM_213649.2
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Aufbau von SFXN4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der SFXN4 liegt. SFXN4 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 118.653.241 bis 119.653.240.Chromosom 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbCACUL1: 118.672.231–118.755.249, Minus-StrangCACUL1NANOS1: 119.029.714–119.042.800, Plus-StrangNANOS1EIF3A: 119.033.670–119.080.867, Minus-StrangEIF3ADENND10: 119.104.052–119.137.986, Plus-StrangDENND10SFXN4: 119.140.767–119.165.714, Minus-StrangSFXN4PRDX3: 119.167.699–119.178.865, Minus-StrangPRDX3GRK5: 119.207.538–119.459.758, Plus-StrangGRK5RGS10: 119.499.603–119.543.620, Minus-StrangRGS10TIAL1: 119.571.802–119.597.181, Minus-StrangTIAL1BAG3: 119.650.879–119.677.913, Plus-StrangBAG3Diagramm von SFXN4: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 119.140.767–119.141.319, 553 BasenExon 13: 119.146.236–119.146.353, 118 BasenExon 12: 119.147.775–119.147.860, 86 BasenExon 11: 119.155.062–119.155.177, 116 BasenExon 10: 119.156.678–119.156.756, 79 BasenExon 9: 119.157.668–119.157.733, 66 BasenExon 8: 119.157.871–119.157.927, 57 BasenExon 7: 119.158.009–119.158.062, 54 BasenExon 6: 119.159.728–119.159.753, 26 BasenExon 5: 119.160.915–119.160.969, 55 BasenExon 4: 119.161.055–119.161.081, 27 BasenExon 3: 119.162.340–119.162.414, 75 BasenExon 2: 119.164.131–119.164.196, 66 BasenExon 1: 119.165.537–119.165.714, 178 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 24,9 kb des Gens aus; 1.014 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SFXN4

11

Positionen in SFXN4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 24,9 kb von SFXN4, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit SFXN4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SFXN4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (o. J.). SFXN4-Gen: sideroflexin 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sfxn4

Vancouver

Dante Labs. SFXN4-Gen: sideroflexin 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sfxn4

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