Gen
SPEG
striated muscle enriched protein kinase
- HGNC 16901(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000072195(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10290(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q35
- Koordinaten
- Chromosom 2: 219.434.843–219.493.629 (GRCh38)
- Exons
- 41 Exons über 58,8 kb
- Protein
- 3.267 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
- Frühere Symbole
- APEG1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000312358.12NM_005876.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene Myopathien
- TTN-assoziierte Myopathie
Skelettmuskelerkrankungen, die durch Varianten im TTN-Gen verursacht werden. TTN kodiert das Muskelprotein Titin. Der Beginn reicht von der Geburt bis ins Erwachsenenalter.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Zentronukleäre Myopathie (einschließlich der X-chromosomal vererbten myotubulären Myopathie)
Angeborene Myopathien mit zentral gelegenen Zellkernen in den Muskelfasern, verursacht durch MTM1, DNM2, BIN1 und weitere Gene; die X-chromosomal vererbte myotubuläre Form (MTM1) verläuft bei Jungen häufig schwer.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von SPEG
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,8 kb der 58,8 kb des Gens aus; 9.804 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SPEG
13
Positionen in SPEG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 58,8 kb von SPEG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,8 kb Exons.
Mit SPEG verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SPEG verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SPEG-Gen: striated muscle enriched protein kinase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/speg
Dante Labs. SPEG-Gen: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/speg
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