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Gen

SEMA6B

semaphorin 6B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 4.542.593–4.559.684 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 17,1 kb
Protein
888 Aminosäuren
Auch bekannt als
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Frühere Symbole
SEMAN
MANE-Select-Transkript
ENST00000586582.6NM_032108.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SEMA6B

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 19, mit einer Klammer, an der SEMA6B liegt. SEMA6B und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 4.051.139 bis 5.051.138.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, Minus-StrangZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, Minus-StrangMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, Plus-StrangCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, Minus-StrangSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, Plus-StrangANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, Plus-StrangEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, Plus-StrangYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, Plus-StrangSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, Minus-StrangTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, Plus-StrangFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, Minus-StrangSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, Plus-StrangMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, Minus-StrangSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, Plus-StrangCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, Minus-StrangUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, Plus-StrangHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, Minus-StrangPLIN5: 4.522.527–4.535.285, Minus-StrangPLIN5: 4.528.427–4.540.067, Minus-StrangLRG1: 4.536.402–4.540.104, Minus-StrangLRG1SEMA6B: 4.542.593–4.559.684, Minus-StrangSEMA6BTIPE1: 4.639.503–4.655.568, Plus-StrangTIPE1MYDGF: 4.641.374–4.670.403, Minus-StrangMYDGFDPP9: 4.674.341–4.724.673, Minus-StrangDPP9FEM1A: 4.791.734–4.801.273, Plus-StrangFEM1ATICAM1: 4.815.932–4.831.749, Minus-StrangTICAM1PLIN3: 4.838.334–4.867.717, Minus-StrangPLIN3ARRDC5: 4.890.437–4.902.948, Minus-StrangARRDC5UHRF1: 4.903.080–4.962.154, Plus-StrangUHRF1KDM4B: 4.969.106–5.153.611, Plus-StrangKDM4BDiagramm von SEMA6B: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 17: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4.542.593–4.544.529, 1.937 BasenExon 16: 4.546.216–4.546.274, 59 BasenExon 15: 4.546.392–4.546.469, 78 BasenExon 14: 4.548.027–4.548.173, 147 BasenExon 13: 4.548.263–4.548.445, 183 BasenExon 12: 4.550.123–4.550.272, 150 BasenExon 11: 4.550.799–4.550.930, 132 BasenExon 10: 4.552.422–4.552.639, 218 BasenExon 9: 4.554.388–4.554.476, 89 BasenExon 8: 4.554.976–4.555.095, 120 BasenExon 7: 4.555.474–4.555.564, 91 BasenExon 6: 4.555.988–4.556.089, 102 BasenExon 5: 4.556.951–4.557.013, 63 BasenExon 4: 4.557.163–4.557.223, 61 BasenExon 3: 4.558.026–4.558.149, 124 BasenExon 2: 4.558.337–4.558.489, 153 BasenExon 1: 4.559.530–4.559.684, 155 Basen1716141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,9 kb der 17,1 kb des Gens aus; 2.667 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SEMA6B

    13

    Positionen in SEMA6B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,1 kb von SEMA6B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SEMA6B-Gen: semaphorin 6B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. SEMA6B-Gen: semaphorin 6B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sema6b

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