Gen
YY1
YY1 transcription factor
- HGNC 12856↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100811↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7528↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q32.2
- Koordinaten
- Chromosom 14: 100.239.144–100.282.788 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 43,6 kb
- Protein
- 414 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NF-E1, DELTA, UCRBP, YIN-YANG-1, INO80S
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262238.10NM_003403.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von YY1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,5 kb der 43,6 kb des Gens aus; 1.245 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest YY1
18
Positionen in YY1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 43,6 kb von YY1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,5 kb Exons.
Mit YY1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die YY1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Transient global amnesia
- Tremor
- Behavioral abnormality
34 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed ability to walk
- Disturbances of consciousness
- Fluctuations in consciousness
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Abnormality of mental function
- Abnormality of pain sensation
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Cancer of early nerve cells
- Coma
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Gliosis
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Lethargy
- Pins and needles feeling
- Severe global developmental delay
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Waddling gait
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). YY1-Gen: YY1 transcription factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/yy1
Dante Labs. YY1-Gen: YY1 transcription factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/yy1
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