Gen
GALT
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
- HGNC 4135(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000213930(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2592(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 9: 34.646.675–34.651.035 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 4,4 kb
- Protein
- 379 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000378842.8NM_000155.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Weibliche Unfruchtbarkeit
Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Galaktosämie
- Autosomal-rezessiv
Umfasst die klassische Galaktosämie (GALT) sowie den Galaktokinase- (GALK1), Epimerase- (GALE) und Mutarotase-Mangel (GALM), die bei Neugeborenen lebensbedrohliche Erkrankungen, Leberprobleme oder Katarakte verursachen können. Die häufige Duarte-Variante allein verursacht in der Regel keine Erkrankung.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie darüber Bescheid wissen, kann Galaktose umgehend aus der Ernährung entfernt werden. Dadurch lassen sich die akute Erkrankung im Neugeborenenalter verhindern und bei Galaktokinase-Mangel auch Katarakte.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von GALT
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 4,4 kb des Gens aus; 1.140 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GALT
275
Positionen in GALT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,4 kb von GALT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit GALT verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GALT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Abnormality of the nervous system
- Action tremor
- Global developmental delay
- Grammar-specific speech disorder
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
20 weitere Merkmale anzeigen
- Postural tremor
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Abnormality of mental function
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Incoordination
- Lethargy
- Speech apraxia
- Intellectual disability
Laboratory abnormality
- Elevated circulating galactitol concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Food intolerance
- High liver enzymes
- Hypergalactosemia
- Deficient in vitamin D
9 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Jaundice
- Vomiting
- Enlarged liver
- Liver failure
- Diarrhea
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GALT-Gen: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/galt
Dante Labs. GALT-Gen: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/galt
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