AtlasGen
ACAD8
acyl-CoA dehydrogenase family member 8
- HGNC 87↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000151498↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27034↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q25
- Koordinaten
- Chromosom 11: 134.253.568–134.265.855 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 12,3 kb
- Protein
- 415 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000281182.9NM_014384.3
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
AtlasDiese Seite als Daten
Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/acad8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameWerten Sie ACAD8 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen auf beiden Kopien des ACAD8-Gens, das das Enzym Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase bildet. Dieses Enzym ist an dem Abbauweg von Valin in den Mitochondrien beteiligt.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Viele Betroffene benötigen keine Behandlung, eine langfristige Nachsorge wird jedoch empfohlen. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Verwandte ist ein Trägerscreening verfügbar.
Aufbau von ACAD8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 12,3 kb des Gens aus; 1.248 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ACAD8
2Leicht
Wie schwer sich ACAD8 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Nahezu alle Exons von ACAD8 liegen in Bereichen, in denen Short Reads sauber zugeordnet werden können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von ACAD8 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 100.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Gemeinsam mit chrYDie pseudoautosomalen Regionen und die X-transponierte Region, in denen chrX und chrY dieselbe oder nahezu dieselbe Sequenz tragen, sodass ein Read von einem Chromosom auf dem anderen platziert werden kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Abdeckung der ReferenzLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 50.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen gleicher Basen, auf denen Reads verrutschen und die sie möglicherweise nicht vollständig überspannen. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 30.0,8 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 20.7,1 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von ACAD8 in dieser Art schwieriger Region. Jede Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere trägt weniger bei: 0, wenn keine Base in einer solchen Region liegt, 100, wenn jede Base an einer Stelle liegt, an der Reads nicht eindeutig platziert werden können.
35
Positionen in ACAD8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,3 kb von ACAD8, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,2 kb der Exons.
ClinVar pathogenic variants (37)
The ACAD8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 17
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen 3
- Wahrscheinlich pathogen 17
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_014384.3(ACAD8):c.286G>A (p.Gly96Ser) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_014384.3(ACAD8):c.784G>A (p.Glu262Lys) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_014384.3(ACAD8):c.958G>A (p.Ala320Thr) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_014384.3(ACAD8):c.1129G>A (p.Gly377Ser) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_014384.3(ACAD8):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_014384.3(ACAD8):c.400G>T (p.Asp134Tyr) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_014384.3(ACAD8):c.905G>A (p.Arg302Gln) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_014384.3(ACAD8):c.133C>T (p.Gln45Ter) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.172C>T (p.Arg58Ter) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NC_000011.10:g.134257112C>T (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.348C>A (p.Cys116Ter) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.384G>A (p.Met128Ile) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.473A>C (p.Tyr158Ser) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.473A>G (p.Tyr158Cys) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.522del (p.Ser175fs) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.567+2del (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.589G>T (p.Glu197Ter) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.616C>T (p.Arg206Ter) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.730C>T (p.Arg244Ter) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.886C>T (p.Arg296Ter) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.1000C>T (p.Arg334Cys) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.1092+1G>A (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.1092+1G>C (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_014384.3(ACAD8):c.3G>C (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
See all 37 with every other ACAD8 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Mit ACAD8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACAD8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ACAD8-Gen: acyl-CoA dehydrogenase family member 8. Abgerufen am 20. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acad8
Dante Labs. ACAD8-Gen: acyl-CoA dehydrogenase family member 8 [Internet]. [zitiert am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acad8
AtlasEin Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen