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Gen

ADCY5

adenylate cyclase 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q21.1
Koordinaten
Chromosom 3: 123.282.296–123.449.090 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 166,8 kb
Protein
1.261 Aminosäuren
Auch bekannt als
AC5
MANE-Select-Transkript
ENST00000462833.6NM_183357.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ADCY5 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ADCY5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der ADCY5 liegt. ADCY5 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 122.865.693 bis 123.865.692.Chromosom 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSLC49A4: 122.794.819–122.881.144, Plus-StrangSLC49A4SEMA5B: 122.908.722–123.028.605, Minus-StrangSEMA5BPDIA5: 123.067.017–123.225.227, Plus-StrangPDIA5SEC22A: 123.201.859–123.275.509, Plus-StrangSEC22AADCY5: 123.282.296–123.449.090, Minus-StrangADCY5HACD2: 123.490.820–123.585.193, Minus-StrangHACD2MYLK: 123.610.049–123.884.375, Minus-StrangMYLKDiagramm von ADCY5: 21 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 123.282.296–123.284.736, 2.441 BasenExon 20: 123.286.685–123.286.809, 125 BasenExon 19: 123.289.750–123.289.954, 205 BasenExon 18: 123.291.113–123.291.376, 264 BasenExon 17: 123.296.084–123.296.216, 133 BasenExon 16: 123.297.353–123.297.382, 30 BasenExon 15: 123.300.120–123.300.295, 176 BasenExon 14: 123.303.055–123.303.219, 165 BasenExon 13: 123.304.067–123.304.183, 117 BasenExon 12: 123.314.235–123.314.322, 88 BasenExon 11: 123.318.020–123.318.117, 98 BasenExon 10: 123.319.674–123.319.818, 145 BasenExon 9: 123.320.749–123.320.771, 23 BasenExon 8: 123.325.322–123.325.462, 141 BasenExon 7: 123.327.618–123.327.759, 142 BasenExon 6: 123.328.644–123.328.802, 159 BasenExon 5: 123.330.889–123.331.016, 128 BasenExon 4: 123.332.564–123.332.675, 112 BasenExon 3: 123.347.782–123.347.903, 122 BasenExon 2: 123.352.432–123.352.581, 150 BasenExon 1: 123.447.412–123.449.090, 1.679 Basen2115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,6 kb der 166,8 kb des Gens aus; 3.786 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ADCY5

17

Positionen in ADCY5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 166,8 kb von ADCY5, einschließlich der Introns, nicht nur die 6,6 kb Exons.

Mit ADCY5 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ADCY5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ADCY5-Gen: adenylate cyclase 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adcy5

Vancouver

Dante Labs. ADCY5-Gen: adenylate cyclase 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adcy5

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