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Gen

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p13.2
Koordinaten
Chromosom 1: 113.905.326–113.914.086 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 8,8 kb
Protein
532 Aminosäuren
Auch bekannt als
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
MANE-Select-Transkript
ENST00000650450.2NM_022836.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, die sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Pigmentveränderungen der Haut und oraler Leukoplakie zeigt und mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) sowie Krebs verbunden ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Aufbau von DCLRE1B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der DCLRE1B liegt. DCLRE1B und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 113.409.706 bis 114.409.705.Chromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113.390.390–113.687.431, Plus-StrangMAGI3PHTF1: 113.696.052–113.759.908, Minus-StrangPHTF1RSBN1: 113.761.429–113.812.551, Minus-StrangRSBN1PTPN22: 113.813.811–113.871.753, Minus-StrangPTPN22BCL2L15: 113.876.816–113.887.588, Minus-StrangBCL2L15AP4B1: 113.894.194–113.905.722, Minus-StrangAP4B1DCLRE1B: 113.905.326–113.914.086, Plus-StrangDCLRE1BHIPK1: 113.929.324–113.977.869, Plus-StrangHIPK1OLFML3: 113.979.024–114.035.572, Plus-StrangOLFML3SYT6: 114.089.291–114.153.880, Minus-StrangSYT6TRIM33: 114.392.781–114.511.244, Minus-StrangTRIM33Diagramm von DCLRE1B: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 113.905.326–113.905.775, 450 BasenExon 2: 113.906.996–113.907.161, 166 BasenExon 3: 113.908.009–113.908.191, 183 BasenExon 4: 113.911.131–113.914.086, 2.956 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 8,8 kb des Gens aus; 1.599 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit DCLRE1B verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DCLRE1B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). DCLRE1B-Gen: DNA cross-link repair 1B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1B-Gen: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dclre1b

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