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Gen

SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.31
Koordinaten
Chromosom 12: 121.804.009–121.832.656 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 28,6 kb
Protein
1.966 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1076, Set1B, KMT2G
MANE-Select-Transkript
ENST00000604567.6NM_001353345.2
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SETD1B bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SETD1B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der SETD1B liegt. SETD1B und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 121.318.333 bis 122.318.332.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbANAPC5: 121.308.243–121.399.896, Minus-StrangANAPC5RNF34: 121.400.078–121.446.466, Plus-StrangRNF34KDM2B: 121.429.096–121.582.286, Minus-StrangKDM2BORAI1: 121.626.509–121.643.109, Plus-StrangORAI1MORN3: 121.648.742–121.672.656, Minus-StrangMORN3TMEM120B: 121.712.725–121.783.001, Plus-StrangTMEM120BRHOF: 121.768.283–121.803.403, Minus-StrangRHOFSETD1B: 121.804.009–121.832.656, Plus-StrangSETD1BHPD: 121.839.120–121.863.596, Minus-StrangHPDPSMD9: 121.888.725–121.918.297, Plus-StrangPSMD9: 121.888.809–121.921.470, Plus-StrangCFAP251: 121.918.555–122.003.927, Plus-StrangCFAP251BCL7A: 122.019.422–122.062.044, Plus-StrangBCL7AMLXIP: 122.078.666–122.147.344, Plus-StrangMLXIPLRRC43: 122.167.738–122.203.471, Plus-StrangLRRC43IL31: 122.172.029–122.174.221, Minus-StrangIL31B3GNT4: 122.203.681–122.208.952, Plus-StrangB3GNT4DIABLO: 122.207.394–122.226.083, Minus-StrangDIABLO: 122.207.662–122.227.534, Minus-Strang: 122.207.779–122.266.423, Minus-StrangVPS33A: 122.229.564–122.266.502, Minus-StrangCLIP1: 122.271.432–122.422.778, Minus-StrangCLIP1Diagramm von SETD1B: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 121.804.009–121.804.233, 225 BasenExon 2: 121.804.724–121.804.911, 188 BasenExon 3: 121.805.118–121.805.216, 99 BasenExon 4: 121.805.835–121.806.105, 271 BasenExon 5: 121.808.208–121.808.320, 113 BasenExon 6: 121.809.603–121.810.835, 1.233 BasenExon 7: 121.814.106–121.814.930, 825 BasenExon 8: 121.817.033–121.817.294, 262 BasenExon 9: 121.817.370–121.817.704, 335 BasenExon 10: 121.817.799–121.817.904, 106 BasenExon 11: 121.819.404–121.819.895, 492 BasenExon 12: 121.822.490–121.823.749, 1.260 BasenExon 13: 121.825.200–121.825.366, 167 BasenExon 14: 121.827.519–121.827.650, 132 BasenExon 15: 121.827.735–121.827.854, 120 BasenExon 16: 121.827.933–121.828.070, 138 BasenExon 17: 121.830.066–121.832.656, 2.591 Basen151015175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,6 kb der 28,6 kb des Gens aus; 5.901 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SETD1B

58

Positionen in SETD1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 28,6 kb von SETD1B, einschließlich der Introns, nicht nur die 8,6 kb Exons.

Mit SETD1B verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SETD1B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SETD1B-Gen: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/setd1b

Vancouver

Dante Labs. SETD1B-Gen: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/setd1b

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