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Gen

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.1
Koordinaten
Chromosom 6: 42.984.570–43.012.342 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 27,8 kb
Protein
602 Aminosäuren
Auch bekannt als
B56D, B56delta
MANE-Select-Transkript
ENST00000485511.6NM_006245.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von PPP2R5D

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der PPP2R5D liegt. PPP2R5D und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 42.498.456 bis 43.498.455.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, Plus-StrangUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, Minus-StrangPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, Minus-StrangTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, Plus-StrangBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, Plus-StrangRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, Minus-StrangPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, Plus-StrangPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, Plus-StrangCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, Minus-StrangPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, Plus-StrangGNMTPPP2R5D: 42.984.570–43.012.342, Plus-StrangPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, Minus-StrangMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, Plus-StrangKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, Plus-StrangRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, Minus-StrangKLC4: 43.040.777–43.075.099, Plus-Strang: 43.051.066–43.058.185, Minus-StrangMRPL2: 43.054.029–43.059.464, Minus-StrangPTK7: 43.076.256–43.161.719, Plus-StrangPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, Plus-StrangSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, Plus-StrangCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, Minus-StrangDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, Plus-StrangTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, Plus-StrangSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, Minus-StrangCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, Minus-StrangZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, Plus-StrangABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, Minus-StrangDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, Plus-StrangTJAP1Diagramm von PPP2R5D: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 42.984.570–42.984.704, 135 BasenExon 2: 42.989.611–42.989.688, 78 BasenExon 3: 43.006.463–43.006.679, 217 BasenExon 4: 43.006.911–43.007.110, 200 BasenExon 5: 43.007.196–43.007.306, 111 BasenExon 6: 43.007.414–43.007.506, 93 BasenExon 7: 43.007.935–43.008.065, 131 BasenExon 8: 43.008.201–43.008.260, 60 BasenExon 9: 43.008.367–43.008.475, 109 BasenExon 10: 43.008.693–43.008.746, 54 BasenExon 11: 43.009.057–43.009.227, 171 BasenExon 12: 43.009.322–43.009.449, 128 BasenExon 13: 43.010.468–43.010.569, 102 BasenExon 14: 43.010.664–43.010.736, 73 BasenExon 15: 43.010.881–43.010.997, 117 BasenExon 16: 43.011.149–43.012.342, 1.194 Basen151015165′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3 kb der 27,8 kb des Gens aus; 1.809 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PPP2R5D

    16

    Positionen in PPP2R5D, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,8 kb von PPP2R5D, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PPP2R5D-Gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. PPP2R5D-Gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ppp2r5d

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