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Gen

SETBP1

SET binding protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q12.3
Koordinaten
Chromosom 18: 44.680.888–45.068.510 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 387,6 kb
Protein
1.596 Aminosäuren
Auch bekannt als
SEB, KIAA0437
MANE-Select-Transkript
ENST00000649279.2NM_015559.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SETBP1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 18, mit einer Klammer, an der SETBP1 liegt. SETBP1 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 18, von 44.293.265 bis 45.456.133.Chromosom 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44.680.888–45.068.510, Plus-StrangSETBP1SLC14A2: 45.212.995–45.683.688, Plus-StrangSLC14A2Diagramm von SETBP1: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 18Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 47 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 44.680.888–44.681.021, 134 BasenExon 2: 44.701.175–44.701.832, 658 BasenExon 3: 44.869.230–44.869.283, 54 BasenExon 4: 44.949.881–44.953.340, 3.460 BasenExon 5: 45.038.485–45.038.655, 171 BasenExon 6: 45.063.079–45.068.510, 5.432 Basen1234565′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 9,9 kb der 387,6 kb des Gens aus; 4.791 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SETBP1

    54

    Positionen in SETBP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 387,6 kb von SETBP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SETBP1-Gen: SET binding protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. SETBP1-Gen: SET binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/setbp1

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