BSCL2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Distale hereditäre motorische Neuropathie

    Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Diabetes mellitus

  • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

• Hereditäre spastische Paraplegie

  • Hereditäre spastische Paraplegie 17Autosomal-dominant

    Jede Form der hereditären spastischen Paraplegie, deren Ursache eine Mutation im BSCL2-Gen ist.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

    Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

    Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Lipodystrophie

  • Kongenitale Berardinelli-Seip-LipodystrophieAutosomal-rezessiv

    Eine Lipodystrophie, die durch die Kombination aus Lipoatrophie, Hypertriglyzeridämie, Lebervergrößerung (Hepatomegalie) und akromegaloiden Merkmalen gekennzeichnet ist. Die BSCL gehört zur Gruppe der Syndrome mit extremer Insulinresistenz, zu denen auch der Leprechaunismus, das Rabson-Mendenhall-Syndrom, die erworbene generalisierte Lipodystrophie sowie die Insulinresistenz vom Typ A und B zählen.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Kongenitale generalisierte LipodystrophieAutosomal-rezessiv

    Eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen ausgeprägten Mangel an Unterhautfettgewebe gekennzeichnet ist.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Neonatale Diabetes mellitus

  • Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.

• Spinale Muskelatrophie

  • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Aufbau von BSCL2

Exons machen 1,7 kb der 17,2 kb des Gens aus; 1.389 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BSCL2

Gene mit denselben Erkrankungen

• REEP1receptor accessory protein 1Teilt 3 Erkrankungen
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Teilt 3 Erkrankungen
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Teilt 2 Erkrankungen
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Teilt 2 Erkrankungen
• ATP7AATPase copper transporting alphaTeilt 2 Erkrankungen
• CAV1caveolin 1Teilt 2 Erkrankungen
• DCTN1dynactin subunit 1Teilt 2 Erkrankungen
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Teilt 2 Erkrankungen
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Teilt 2 Erkrankungen
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaTeilt 2 Erkrankungen
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Teilt 2 Erkrankungen
• FBXO38F-box protein 38Teilt 2 Erkrankungen

Mit BSCL2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BSCL2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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