HEPACAM

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

  • Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

    Verursacht ab dem Säuglingsalter einen vergrößerten Kopf sowie langsam fortschreitende Probleme mit dem Gleichgewicht, Spastik und gelegentlich Krampfanfälle; einige HEPACAM-Formen bessern sich im Laufe der Zeit (remittierende MLC).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose erklärt die Befunde in der Hirnbildgebung, leitet die Behandlung von Krampfanfällen und die unterstützende Versorgung an und klärt das Risiko für Verwandte.

Übergeordnete Gruppen

• Andere erbliche Leukodystrophien

  • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Aufbau von HEPACAM

Exons machen 3,2 kb der 16,8 kb des Gens aus; 1.251 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HEPACAM

Gene mit denselben Erkrankungen

• GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BTeilt 2 Erkrankungen
• MLC1modulator of VRAC current 1Teilt 2 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Teilt 1 Erkrankung
• ACER3alkaline ceramidase 3Teilt 1 Erkrankung
• ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 1 Erkrankung
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Teilt 1 Erkrankung
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Teilt 1 Erkrankung
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Teilt 1 Erkrankung
• ARSAarylsulfatase ATeilt 1 Erkrankung
• ASPAaspartoacylaseTeilt 1 Erkrankung

Mit HEPACAM verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HEPACAM verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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