Gen
BCORL1
BCL6 corepressor like 1
- HGNC 25657(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000085185(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 63035(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq26.1
- Koordinaten
- Chromosom X: 129.982.635–130.058.071 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 75,4 kb
- Protein
- 1.785 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ11362, BCoR-L1
- Frühere Symbole
- CXorf10
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000540052.6NM_001379451.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Männliche Unfruchtbarkeit
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von BCORL1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,5 kb der 75,4 kb des Gens aus; 5.358 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest BCORL1
2
Positionen in BCORL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 75,4 kb von BCORL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,5 kb Exons.
Mit BCORL1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BCORL1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). BCORL1-Gen: BCL6 corepressor like 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bcorl1
Dante Labs. BCORL1-Gen: BCL6 corepressor like 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bcorl1
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