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Gen

ASL

argininosuccinate lyase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q11.21
Koordinaten
Chromosom 7: 66.075.819–66.093.576 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 17,8 kb
Protein
464 Aminosäuren
Auch bekannt als
ASAL
MANE-Select-Transkript
ENST00000304874.14NM_000048.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Harnstoffzyklusstörung

    • Eine angeborene genetische Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem der für den Harnstoffzyklus erforderlichen Enzyme gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer Anreicherung von Ammoniak im Körper.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Stickstoff-Scavenger-Therapie (Natriumbenzoat, Glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinreduzierte Diät mit Supplementierung essenzieller Aminosäuren; Notfallprotokolle bei Hyperammonämie; Lebertransplantation (kurativ); Studien zu mRNA-Therapien bei OTC-Mangel; Carglumsäure bei NAGS-Mangel

Aufbau von ASL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der ASL liegt. ASL und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 65.584.698 bis 66.584.697.Chromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, Plus-StrangVKORC1L1GUSB: 65.960.677–65.982.704, Minus-StrangGUSBASL: 66.075.819–66.093.576, Plus-StrangASL: 66.087.761–66.152.277, Plus-StrangCRCP: 66.114.604–66.154.568, Plus-StrangCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, Plus-StrangTPST1Diagramm von ASL: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 66.075.819–66.075.856, 38 BasenExon 2: 66.076.039–66.076.093, 55 BasenExon 3: 66.081.803–66.081.997, 195 BasenExon 4: 66.082.368–66.082.451, 84 BasenExon 5: 66.082.880–66.082.936, 57 BasenExon 6: 66.083.077–66.083.174, 98 BasenExon 7: 66.086.585–66.086.662, 78 BasenExon 8: 66.086.744–66.086.821, 78 BasenExon 9: 66.087.334–66.087.386, 53 BasenExon 10: 66.087.729–66.087.791, 63 BasenExon 11: 66.088.807–66.088.921, 115 BasenExon 12: 66.089.091–66.089.175, 85 BasenExon 13: 66.089.276–66.089.335, 60 BasenExon 14: 66.089.612–66.089.695, 84 BasenExon 15: 66.092.006–66.092.086, 81 BasenExon 16: 66.092.557–66.092.663, 107 BasenExon 17: 66.092.768–66.093.576, 809 Basen151015175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 17,8 kb des Gens aus; 1.395 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ASL

206

Positionen in ASL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,8 kb von ASL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ASL-Gen: argininosuccinate lyase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. ASL-Gen: argininosuccinate lyase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/asl

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