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Gen

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q37.3
Koordinaten
Chromosom 2: 238.848.085–238.910.534 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 62,5 kb
Protein
160 Aminosäuren
Auch bekannt als
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
MANE-Select-Transkript
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TWIST2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TWIST2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der TWIST2 liegt. TWIST2 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 238.379.310 bis 239.379.309.Chromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238.320.441–238.402.114, Plus-StrangIFT54ASB1: 238.426.742–238.452.250, Plus-StrangASB1TWIST2: 238.848.085–238.910.534, Plus-StrangTWIST2HDAC4: 239.048.168–239.401.661, Minus-StrangHDAC4Diagramm von TWIST2: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 238.848.085–238.848.733, 649 BasenExon 2: 238.909.842–238.910.534, 693 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 62,5 kb des Gens aus; 483 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TWIST2

1

Position in TWIST2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 62,5 kb von TWIST2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TWIST2-Gen: twist family bHLH transcription factor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. TWIST2-Gen: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/twist2

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