Gen
MED12L
mediator complex subunit 12L
- HGNC 16050↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000144893↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 116931↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q25.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 151.085.664–151.436.653 (GRCh38)
- Exons
- 45 Exons über 351 kb
- Protein
- 2.180 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1635, TNRC11L, TRALPUSH, TRALP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000687756.1NM_001393769.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von MED12L
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,8 kb der 351 kb des Gens aus; 6.543 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MED12L
15
Positionen in MED12L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 351 kb von MED12L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,8 kb Exons.
Mit MED12L verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MED12L verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MED12L-Gen: mediator complex subunit 12L. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/med12l
Dante Labs. MED12L-Gen: mediator complex subunit 12L [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/med12l
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