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Gen

IRF6

interferon regulatory factor 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q32.2
Koordinaten
Chromosom 1: 209.785.617–209.806.142 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 20,5 kb
Protein
467 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
OFC6, VWS1
Frühere Symbole
VWS, LPS
MANE-Select-Transkript
ENST00000367021.8NM_006147.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erblich bedingte Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

    • Van-der-Woude-SyndromAutosomal-dominant

      Lippen- und/oder Gaumenspalte zusammen mit Grübchen an der Unterlippe, meist verursacht durch IRF6-Varianten und seltener durch GRHL3-Varianten, mit unvollständiger Penetranz und variablen Merkmalen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber kann das Wiederholungsrisiko einschätzen, das für jedes Kind bis zu 50 % beträgt, und eine frühzeitige chirurgische und zahnmedizinische Planung unterstützen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von IRF6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der IRF6 liegt. IRF6 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 209.295.880 bis 210.295.879.Chromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209.583.714–209.613.939, Plus-StrangCAMK1GLAMB3: 209.614.870–209.653.146, Minus-StrangLAMB3G0S2: 209.675.405–209.676.390, Plus-StrangG0S2HSD11B1: 209.686.174–209.745.624, Plus-StrangHSD11B1TRAF3IP3: 209.755.573–209.782.320, Plus-StrangTRAF3IP3C1orf74: 209.779.208–209.784.620, Minus-StrangC1orf74: 209.779.629–209.806.179, Minus-StrangIRF6: 209.785.617–209.806.142, Minus-StrangIRF6UTP25: 209.827.956–209.857.565, Plus-StrangUTP25SYT14: 209.900.923–210.171.389, Plus-StrangSYT14SERTAD4: 210.232.572–210.247.734, Plus-StrangSERTAD4Diagramm von IRF6: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 9: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 209.785.617–209.788.644, 3.028 BasenExon 8: 209.789.667–209.789.785, 119 BasenExon 7: 209.790.495–209.790.887, 393 BasenExon 6: 209.792.269–209.792.427, 159 BasenExon 5: 209.795.290–209.795.418, 129 BasenExon 4: 209.796.348–209.796.552, 205 BasenExon 3: 209.801.240–209.801.416, 177 BasenExon 2: 209.801.972–209.802.043, 72 BasenExon 1: 209.805.947–209.806.142, 196 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,5 kb der 20,5 kb des Gens aus; 1.404 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IRF6

100

Positionen in IRF6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,5 kb von IRF6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). IRF6-Gen: interferon regulatory factor 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. IRF6-Gen: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/irf6

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