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Gen

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq21.1
Koordinaten
Chromosom X: 78.104.248–78.129.295 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 25 kb
Protein
417 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000373316.5NM_000291.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Glykogenspeicherkrankheit

    • Phosphoglyceratkinase-1-MangelX-chromosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PGK1, die belastungsabhängige Muskelkrämpfe und Muskelabbau, hämolytische Anämie oder neurologische Probleme verursachen können.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis hilft, auslösende starke Belastungen zu vermeiden, und leitet die Überwachung.

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PGK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der PGK1 liegt. PGK1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 77.616.772 bis 78.616.771.Chromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, Minus-StrangATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, Minus-StrangMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, Plus-StrangCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, Plus-StrangATP7APGAM4: 77.967.949–77.969.638, Minus-StrangPGAM4PGK1: 78.104.248–78.129.295, Plus-StrangPGK1TAF9B: 78.126.646–78.139.705, Minus-StrangTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, Minus-StrangCYSLTR1Diagramm von PGK1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 78.104.248–78.104.405, 158 BasenExon 2: 78.109.867–78.109.917, 51 BasenExon 3: 78.113.744–78.113.899, 156 BasenExon 4: 78.114.016–78.114.160, 145 BasenExon 5: 78.117.312–78.117.415, 104 BasenExon 6: 78.118.051–78.118.170, 120 BasenExon 7: 78.122.835–78.122.949, 115 BasenExon 8: 78.123.195–78.123.374, 180 BasenExon 9: 78.124.874–78.125.051, 178 BasenExon 10: 78.125.327–78.125.425, 99 BasenExon 11: 78.125.790–78.129.295, 3.506 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 25 kb des Gens aus; 1.254 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PGK1

3

Positionen in PGK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25 kb von PGK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PGK1-Gen: phosphoglycerate kinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. PGK1-Gen: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pgk1

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